본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

요약

세포유전학적 위치
22q13.2
좌표
염색체 22: 41,092,592–41,180,077 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 87.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,414개
다른 이름
p300, KAT3B
MANE Select 전사체
ENST00000263253.9NM_001429.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    EP300의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 22, with a bracket where EP300 sits. EP300 and 20 genes near it on chromosome 22, from 40,636,335 to 41,636,334.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340.8 Mb41 Mb41.2 Mb41.4 Mb41.6 MbMRTFA: 40,410,281–40,636,726, 역방향 strandMRTFAMCHR1: 40,679,273–40,682,812, 정방향 strandMCHR1SLC25A17: 40,769,630–40,819,402, 역방향 strandSLC25A17ST13: 40,824,445–40,856,919, 역방향 strandST13XPNPEP3: 40,857,054–40,932,815, 정방향 strandXPNPEP3DNAJB7: 40,859,549–40,862,113, 역방향 strandDNAJB7RBX1: 40,951,277–40,973,539, 정방향 strandRBX1EP300: 41,092,592–41,180,077, 정방향 strandEP300L3MBTL2: 41,205,282–41,231,623, 정방향 strandL3MBTL2CHADL: 41,229,256–41,241,000, 역방향 strandCHADLRANGAP1: 41,243,474–41,302,744, 역방향 strandRANGAP1ZC3H7B: 41,301,457–41,360,155, 정방향 strandZC3H7BTEF: 41,367,333–41,399,326, 정방향 strandTEFTOB2: 41,433,489–41,447,602, 역방향 strandTOB2ACO2: 41,447,830–41,529,273, 정방향 strandACO2PHF5A: 41,448,895–41,468,713, 역방향 strandPHF5APOLR3H: 41,525,799–41,544,606, 역방향 strandPOLR3HCSDC2: 41,560,758–41,577,741, 정방향 strandCSDC2PMM1: 41,576,886–41,595,275, 역방향 strandPMM1DESI1: 41,598,028–41,621,089, 역방향 strandDESI1XRCC6: 41,620,786–41,664,087, 정방향 strandXRCC6EP300 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 1: 41,092,592–41,093,098, 507 염기엑손 2: 41,117,187–41,117,821, 635 염기엑손 3: 41,125,864–41,126,040, 177 염기엑손 4: 41,127,487–41,127,748, 262 염기엑손 5: 41,129,890–41,130,003, 114 염기엑손 6: 41,131,388–41,131,633, 246 염기엑손 7: 41,135,813–41,135,906, 94 염기엑손 8: 41,137,653–41,137,790, 138 염기엑손 9: 41,140,140–41,140,257, 118 염기엑손 10: 41,141,048–41,141,222, 175 염기엑손 11: 41,146,739–41,146,816, 78 염기엑손 12: 41,147,837–41,147,946, 110 염기엑손 13: 41,149,038–41,149,175, 138 염기엑손 14: 41,149,761–41,150,198, 438 염기엑손 15: 41,151,833–41,152,012, 180 염기엑손 16: 41,152,206–41,152,350, 145 염기엑손 17: 41,154,995–41,155,113, 119 염기엑손 18: 41,157,169–41,157,408, 240 염기엑손 19: 41,158,412–41,158,500, 89 염기엑손 20: 41,160,642–41,160,722, 81 염기엑손 21: 41,162,723–41,162,779, 57 염기엑손 22: 41,164,053–41,164,130, 78 염기엑손 23: 41,166,599–41,166,666, 68 염기엑손 24: 41,168,449–41,168,599, 151 염기엑손 25: 41,168,721–41,168,867, 147 염기엑손 26: 41,169,503–41,169,616, 114 염기엑손 27: 41,170,406–41,170,571, 166 염기엑손 28: 41,172,499–41,172,663, 165 염기엑손 29: 41,173,623–41,173,784, 162 염기엑손 30: 41,176,247–41,176,528, 282 염기엑손 31: 41,176,773–41,180,077, 3,305 염기151015202530315′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 87.5 kb 중 엑손이 8.8 kb를 차지하며, 이 중 7,245개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 EP300 유전자를 읽는 방법

    141

    EP300 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EP300의 전체 87.5kb를 모두 포함하며, 엑손 8.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). EP300 gene: EP300 lysine acetyltransferase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300 gene: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ep300

    검사 한 번으로, 평생의 답을.

    $449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

    내 Genome Test 받기