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유전자

ITPR3

inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3

요약

세포유전학적 위치
6p21.31
좌표
염색체 6: 33,621,322–33,696,562 (GRCh38)
엑손
엑손 58개, 75.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,671개
다른 이름
IP3R3
MANE Select 전사체
ENST00000605930.3NM_002224.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    • 기타 선천성 면역 결핍 질환

      • 면역결핍 질환

        One of 170 genes linked to it

        세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

    ITPR3의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where ITPR3 sits. ITPR3 and 27 genes near it on chromosome 6, from 33,158,942 to 34,158,941.Chromosome 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733.2 Mb33.4 Mb33.6 Mb33.8 Mb34 MbCOL11A2: 33,162,681–33,192,802, 역방향 strandRXRB: 33,193,585–33,200,693, 역방향 strandRXRBSLC39A7: 33,200,305–33,204,439, 정방향 strandSLC39A7HSD17B8: 33,204,631–33,206,831, 정방향 strandHSD17B8RING1: 33,208,033–33,212,722, 정방향 strandRING1VPS52: 33,250,272–33,272,047, 역방향 strandVPS52RPS18: 33,271,730–33,276,513, 정방향 strandB3GALT4: 33,277,123–33,284,832, 정방향 strandWDR46: 33,279,103–33,289,523, 역방향 strandPFDN6: 33,288,680–33,298,441, 정방향 strandRGL2: 33,291,180–33,299,534, 역방향 strandTAPBP: 33,299,694–33,314,284, 역방향 strandZBTB22: 33,314,406–33,318,021, 역방향 strandZBTB22DAXX: 33,318,558–33,323,259, 역방향 strandDAXX: 33,321,386–33,329,286, 역방향 strandSMIM40: 33,323,628–33,329,279, 역방향 strandSMIM40KIFC1: 33,391,429–33,410,441, 정방향 strandKIFC1PHF1: 33,410,360–33,416,453, 정방향 strandPHF1CUTA: 33,416,442–33,418,381, 역방향 strandCUTASYNGAP1: 33,419,661–33,453,689, 정방향 strandSYNGAP1ZBTB9: 33,453,970–33,457,544, 정방향 strandZBTB9BAK1: 33,568,791–33,580,305, 역방향 strandBAK1ITPR3: 33,621,322–33,696,562, 정방향 strandITPR3UQCC2: 33,690,635–33,711,748, 역방향 strandUQCC2IP6K3: 33,721,314–33,750,520, 역방향 strandIP6K3LEMD2: 33,771,202–33,789,173, 역방향 strandLEMD2MLN: 33,794,673–33,804,006, 역방향 strandMLNGRM4: 34,018,643–34,155,622, 역방향 strandGRM4ITPR3 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 58개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 33,621,322–33,621,691, 370 염기엑손 2: 33,640,484–33,640,554, 71 염기엑손 3: 33,655,766–33,655,887, 122 염기엑손 4: 33,657,932–33,658,018, 87 염기엑손 5: 33,658,670–33,658,828, 159 염기엑손 6: 33,659,021–33,659,119, 99 염기엑손 7: 33,659,466–33,659,549, 84 염기엑손 8: 33,662,528–33,662,674, 147 염기엑손 9: 33,662,911–33,663,006, 96 염기엑손 10: 33,663,500–33,663,550, 51 염기엑손 11: 33,663,738–33,663,880, 143 염기엑손 12: 33,664,870–33,664,969, 100 염기엑손 13: 33,665,053–33,665,213, 161 염기엑손 14: 33,665,835–33,665,976, 142 염기엑손 15: 33,667,129–33,667,290, 162 염기엑손 16: 33,667,792–33,667,964, 173 염기엑손 17: 33,668,515–33,668,634, 120 염기엑손 18: 33,668,974–33,669,156, 183 염기엑손 19: 33,670,325–33,670,576, 252 염기엑손 20: 33,670,671–33,670,815, 145 염기엑손 21: 33,671,165–33,671,306, 142 염기엑손 22: 33,672,029–33,672,228, 200 염기엑손 23: 33,673,591–33,673,720, 130 염기엑손 24: 33,674,208–33,674,265, 58 염기엑손 25: 33,675,691–33,675,856, 166 염기엑손 26: 33,676,768–33,676,932, 165 염기엑손 27: 33,677,015–33,677,089, 75 염기엑손 28: 33,677,504–33,677,629, 126 염기엑손 29: 33,678,421–33,678,543, 123 염기엑손 30: 33,678,639–33,678,839, 201 염기엑손 31: 33,679,882–33,680,133, 252 염기엑손 32: 33,680,329–33,680,454, 126 염기엑손 33: 33,680,555–33,680,680, 126 염기엑손 34: 33,682,524–33,682,644, 121 염기엑손 35: 33,683,207–33,683,397, 191 염기엑손 36: 33,684,020–33,684,168, 149 염기엑손 37: 33,684,357–33,684,465, 109 염기엑손 38: 33,684,598–33,684,688, 91 염기엑손 39: 33,684,774–33,684,943, 170 염기엑손 40: 33,685,359–33,685,533, 175 염기엑손 41: 33,685,643–33,685,827, 185 염기엑손 42: 33,686,053–33,686,253, 201 염기엑손 43: 33,686,409–33,686,519, 111 염기엑손 44: 33,687,009–33,687,104, 96 염기엑손 45: 33,687,226–33,687,327, 102 염기엑손 46: 33,687,478–33,687,564, 87 염기엑손 47: 33,688,057–33,688,167, 111 염기엑손 48: 33,688,239–33,688,431, 193 염기엑손 49: 33,688,656–33,688,781, 126 염기엑손 50: 33,689,238–33,689,410, 173 염기엑손 51: 33,690,034–33,690,198, 165 염기엑손 52: 33,690,917–33,691,109, 193 염기엑손 53: 33,691,615–33,691,719, 105 염기엑손 54: 33,691,801–33,691,928, 128 염기엑손 55: 33,692,728–33,692,893, 166 염기엑손 56: 33,693,545–33,693,705, 161 염기엑손 57: 33,694,924–33,695,085, 162 염기엑손 58: 33,695,712–33,696,562, 851 염기1510152025303540455055585′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 75.2 kb 중 엑손이 9.1 kb를 차지하며, 이 중 8,016개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 ITPR3 유전자를 읽는 방법

    4

    ITPR3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ITPR3의 전체 75.2kb를 모두 포함하며, 엑손 9.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ITPR3 gene: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/itpr3

    Vancouver

    Dante Labs. ITPR3 gene: inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/itpr3

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