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유전자

PGAP1

post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1

요약

세포유전학적 위치
2q33.1
좌표
염색체 2: 196,833,004–196,926,707 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 93.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 922개
다른 이름
FLJ12377, Bst1, SPG67
MANE Select 전사체
ENST00000354764.9NM_024989.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    PGAP1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 2, with a bracket where PGAP1 sits. PGAP1 and 5 genes near it on chromosome 2, from 196,379,856 to 197,379,855.Chromosome 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3196.4 Mb196.6 Mb196.8 Mb197 Mb197.2 MbHECW2: 196,189,099–196,593,684, 역방향 strandHECW2CCDC150: 196,639,554–196,763,490, 정방향 strandCCDC150GTF3C3: 196,761,062–196,799,743, 역방향 strandGTF3C3C2orf66: 196,804,417–196,809,355, 역방향 strandC2orf66PGAP1: 196,833,004–196,926,707, 역방향 strandPGAP1ANKRD44: 196,967,017–197,311,173, 역방향 strandANKRD44PGAP1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 196,833,004–196,841,372, 8,369 염기엑손 26: 196,842,721–196,842,825, 105 염기엑손 25: 196,843,888–196,844,075, 188 염기엑손 24: 196,844,524–196,844,574, 51 염기엑손 23: 196,845,882–196,846,017, 136 염기엑손 22: 196,847,003–196,847,200, 198 염기엑손 21: 196,847,947–196,848,037, 91 염기엑손 20: 196,864,987–196,865,080, 94 염기엑손 19: 196,870,941–196,870,979, 39 염기엑손 18: 196,872,441–196,872,549, 109 염기엑손 17: 196,872,960–196,873,026, 67 염기엑손 16: 196,873,528–196,873,579, 52 염기엑손 15: 196,873,685–196,873,758, 74 염기엑손 14: 196,875,746–196,875,821, 76 염기엑손 13: 196,880,076–196,880,153, 78 염기엑손 12: 196,885,424–196,885,475, 52 염기엑손 11: 196,885,834–196,885,880, 47 염기엑손 10: 196,890,828–196,890,911, 84 염기엑손 9: 196,892,346–196,892,401, 56 염기엑손 8: 196,893,140–196,893,245, 106 염기엑손 7: 196,897,131–196,897,197, 67 염기엑손 6: 196,898,317–196,898,369, 53 염기엑손 5: 196,902,585–196,902,742, 158 염기엑손 4: 196,912,882–196,913,053, 172 염기엑손 3: 196,916,418–196,916,593, 176 염기엑손 2: 196,919,997–196,920,150, 154 염기엑손 1: 196,926,470–196,926,707, 238 염기2725201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 93.7 kb 중 엑손이 11.1 kb를 차지하며, 이 중 2,769개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 PGAP1 유전자를 읽는 방법

    30

    PGAP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PGAP1의 전체 93.7kb를 모두 포함하며, 엑손 11.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGAP1 gene: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pgap1

    Vancouver

    Dante Labs. PGAP1 gene: post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pgap1

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