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유전자

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

요약

세포유전학적 위치
1p36.11
좌표
염색체 1: 23,801,885–23,825,429 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 23.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 325개
다른 이름
HL, HMGCL1
MANE Select 전사체
ENST00000374490.8NM_000191.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 고전적 유기산뇨증

    • 3-하이드록시-3-메틸글루타릴-CoA 리아제 결핍증상염색체 열성

      HMGCL 유전자의 변이로 발생하며, 특히 금식 중에 케톤체 없이 저혈당 발작과 대사성 산증이 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 금식을 피하고, 저단백·저지방 식이를 유지하며, 응급 계획을 세울 수 있습니다.

  • 지방산 산화 및 카르니틴 회로 장애

    • 지방산 산화 및 케톤 생성 장애상염색체 열성

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD, HADH 결핍증, 원발성 카르니틴 결핍증, 카르니틴-아실카르니틴 전위효소 결핍증을 포함하는 효소 및 수송체 결함군입니다. 공복이나 질병 기간에 저혈당, 근육 손상, 심장 및 간 문제를 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 장시간 공복을 피하고, 질병 시 대처할 응급 계획을 세울 수 있으며, 해당되는 경우 카르니틴 보충이나 식이 지방 조절을 통해 생명을 위협하는 증상을 예방할 수 있습니다.

HMGCL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where HMGCL sits. HMGCL and 19 genes near it on chromosome 1, from 23,313,657 to 24,313,656.Chromosome 11p36.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423.4 Mb23.6 Mb23.8 Mb24 Mb24.2 MbHNRNPR: 23,303,771–23,344,658, 역방향 strandHNRNPRZNF436: 23,359,448–23,369,960, 역방향 strandZNF436TCEA3: 23,370,591–23,425,169, 역방향 strandTCEA3ASAP3: 23,428,560–23,484,637, 역방향 strandASAP3E2F2: 23,506,423–23,531,241, 역방향 strandE2F2ID3: 23,557,440–23,560,586, 역방향 strandID3RPL11: 23,691,685–23,698,426, 정방향 strandRPL11ELOA: 23,743,153–23,762,059, 정방향 strandELOAPITHD1: 23,778,365–23,788,232, 정방향 strandPITHD1LYPLA2: 23,791,110–23,795,545, 정방향 strandLYPLA2GALE: 23,795,599–23,800,804, 역방향 strandGALEHMGCL: 23,801,885–23,825,429, 역방향 strandHMGCLFUCA1: 23,845,077–23,868,361, 역방향 strandFUCA1CNR2: 23,870,515–23,913,396, 역방향 strandCNR2PNRC2: 23,956,839–23,963,776, 정방향 strandPNRC2SRSF10: 23,962,474–23,980,927, 역방향 strandSRSF10MYOM3: 24,054,822–24,112,190, 역방향 strandMYOM3IL22RA1: 24,119,769–24,143,301, 역방향 strandIL22RA1IFNLR1: 24,154,168–24,187,959, 역방향 strandIFNLR1GRHL3: 24,199,558–24,364,482, 정방향 strandGRHL3HMGCL 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 23,801,885–23,802,564, 680 염기엑손 8: 23,804,400–23,804,525, 126 염기엑손 7: 23,808,135–23,808,323, 189 염기엑손 6: 23,810,736–23,810,799, 64 염기엑손 5: 23,814,190–23,814,338, 149 염기엑손 4: 23,816,675–23,816,770, 96 염기엑손 3: 23,817,476–23,817,583, 108 염기엑손 2: 23,820,510–23,820,593, 84 염기엑손 1: 23,825,356–23,825,429, 74 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 23.5 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 978개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HMGCL 유전자를 읽는 방법

89

HMGCL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HMGCL의 전체 23.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to HMGCL

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HMGCL can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGCL gene: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hmgcl

Vancouver

Dante Labs. HMGCL gene: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hmgcl

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