유전자
KIAA0753
KIAA0753
요약
- 세포유전학적 위치
- 17p13.1
- 좌표
- 염색체 17: 6,578,147–6,640,711 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 19개, 62.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 967개
- 다른 이름
- OFIP, MNR
- MANE Select 전사체
- ENST00000361413.8NM_014804.3
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kiaa0753.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads KIAA0753 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
KIAA0753의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 62.6 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 2,904개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 KIAA0753 유전자를 읽는 방법
11
KIAA0753 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KIAA0753의 전체 62.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to KIAA0753
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KIAA0753 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Bumpy tongue
- Eye folds
- Flat face
- Midline notch of upper alveolar ridge
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
- Abnormal oral frenulum morphology
Show 19 more traits
- Broad nasal tip
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Prominent forehead
- Tongue nodules
- Cleft of the mouth
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Long philtrum
- Prominent nasal bridge
- Short lingual frenulum
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Ventriculomegaly
- Ataxia
Show 14 more traits
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Dysgenesis of the cerebellar vermis
- Hypoplasia of olfactory tract
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Lateral ventricle dilatation
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Hypothalamic hamartoma
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Wide-set eyes
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Abnormal retinal pigmentation
- Cat eye
Show 1 more traits
Abnormality of the genitourinary system
- Hydronephrosis
- Bilateral cryptorchidism
- Absent kidney
- Absent/small kidney
- Hypospadias
- Kidney damage
- Nephronophthisis
- Renal failure
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). KIAA0753 gene: KIAA0753. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kiaa0753
Dante Labs. KIAA0753 gene: KIAA0753 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kiaa0753
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