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유전자

IFT140

intraflagellar transport 140

요약

세포유전학적 위치
16p13.3
좌표
염색체 16: 1,510,427–1,612,072 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 101.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,462개
다른 이름
gs114, KIAA0590
이전 기호
WDTC2
MANE Select 전사체
ENST00000426508.7NM_014714.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 다낭성 신장병

    • 대개 상염색체 우성, 드물게 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환으로, 신장에 다수의 낭종이 생겨 말기 신부전으로 진행하는 것이 특징입니다. 상염색체 우성 형태는 16번 염색체 단완의 이상과 관련이 있습니다. 상염색체 우성 형태의 환자에게서는 주로 중년에 증상이 나타나며, 복통, 혈뇨, 고혈압 등이 있을 수 있습니다. 뇌동맥류와 간낭종이 생길 수도 있습니다. 상염색체 열성 형태의 환자는 생애 초기에 진행성 신부전과 간 섬유증으로 인한 증상이 나타납니다. 상염색체 열성 형태는 6번 염색체의 이상과 관련이 있습니다. 또한 신장 투석을 받는 환자에게 부작용으로 다낭성 신장병이 나타날 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      급속 진행성 ADPKD에 대한 톨바프탄(Jynarque, FDA 2018); 혈압 조절(목표 <110/75); 통증 관리; 낭종 감염 치료; 뇌동맥류 선별을 위한 뇌 MRA 검사; 말기 신질환에 대한 신장 이식

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

IFT140의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where IFT140 sits. IFT140 and 47 genes near it on chromosome 16, from 1,061,250 to 2,061,249.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31.2 Mb1.4 Mb1.6 Mb1.8 Mb2 MbSSTR5: 1,063,867–1,081,470, 정방향 strandSSTR5C1QTNF8: 1,088,226–1,099,401, 역방향 strandC1QTNF8CACNA1H: 1,153,099–1,224,169, 정방향 strandCACNA1HTPSG1: 1,221,651–1,225,793, 역방향 strandTPSG1TPSB2: 1,227,272–1,233,725, 역방향 strandTPSB2TPSAB1: 1,239,266–1,242,555, 정방향 strandTPSAB1TPSD1: 1,256,059–1,259,008, 정방향 strandTPSD1UBE2I: 1,291,357–1,327,018, 정방향 strandUBE2IBAIAP3: 1,333,638–1,349,439, 정방향 strandBAIAP3TSR3: 1,349,236–1,351,898, 역방향 strandTSR3GNPTG: 1,351,924–1,365,737, 정방향 strandGNPTGUNKL: 1,363,205–1,414,751, 역방향 strandUNKLUQCC4: 1,419,752–1,420,756, 역방향 strandUQCC4PERCC1: 1,431,078–1,434,441, 정방향 strandPERCC1CCDC154: 1,434,383–1,444,556, 역방향 strandCCDC154CLCN7: 1,444,934–1,475,104, 역방향 strandCLCN7PTX4: 1,485,886–1,488,981, 역방향 strandPTX4TELO2: 1,493,329–1,512,551, 정방향 strandTELO2IFT140: 1,510,427–1,612,072, 역방향 strandIFT140TMEM204: 1,528,674–1,555,580, 정방향 strandTMEM204CRAMP1: 1,612,337–1,677,908, 정방향 strandCRAMP1: 1,632,259–1,686,715, 정방향 strandJPT2: 1,678,256–1,702,859, 정방향 strandJPT2MAPK8IP3: 1,706,166–1,770,374, 정방향 strandMAPK8IP3NME3: 1,770,317–1,771,746, 역방향 strandNME3MRPS34: 1,771,889–1,773,487, 역방향 strandMRPS34EME2: 1,772,283–1,781,708, 정방향 strandEME2SPSB3: 1,776,710–1,793,700, 역방향 strandNUBP2: 1,782,932–1,789,189, 정방향 strandIGFALS: 1,790,227–1,794,971, 역방향 strandHAGH: 1,795,620–1,827,187, 역방향 strandFAHD1: 1,826,967–1,842,053, 정방향 strandFAHD1MEIOB: 1,833,986–1,884,294, 역방향 strandMEIOBHS3ST6: 1,911,475–1,918,415, 역방향 strandHS3ST6MSRB1: 1,935,685–1,943,270, 역방향 strandMSRB1RPL3L: 1,943,791–1,957,606, 역방향 strandRPL3LNDUFB10: 1,959,500–1,962,105, 정방향 strandNDUFB10RPS2: 1,961,987–1,965,510, 역방향 strandRNF151: 1,966,823–1,968,975, 정방향 strandTBL3: 1,971,972–1,983,056, 정방향 strandNOXO1: 1,978,912–1,984,636, 역방향 strandGFER: 1,983,699–1,987,749, 정방향 strandSYNGR3: 1,989,637–1,994,275, 정방향 strandZNF598: 1,997,654–2,009,821, 역방향 strandNPW: 2,009,926–2,020,755, 정방향 strandNPWNHERF2: 2,025,356–2,039,026, 정방향 strandNHERF2NTHL1: 2,039,814–2,047,866, 역방향 strandNTHL1TSC2: 2,047,345–2,089,491, 정방향 strandTSC2IFT140 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 31: 1,510,427–1,511,150, 724 염기엑손 30: 1,518,216–1,518,357, 142 염기엑손 29: 1,519,881–1,520,047, 167 염기엑손 28: 1,520,131–1,520,343, 213 염기엑손 27: 1,520,602–1,520,808, 207 염기엑손 26: 1,523,518–1,523,700, 183 염기엑손 25: 1,523,828–1,523,956, 129 염기엑손 24: 1,524,552–1,524,695, 144 염기엑손 23: 1,524,784–1,524,916, 133 염기엑손 22: 1,525,231–1,525,326, 96 염기엑손 21: 1,525,887–1,526,077, 191 염기엑손 20: 1,526,619–1,526,796, 178 염기엑손 19: 1,557,935–1,558,134, 200 염기엑손 18: 1,561,985–1,562,116, 132 염기엑손 17: 1,563,997–1,564,162, 166 염기엑손 16: 1,566,161–1,566,291, 131 염기엑손 15: 1,568,217–1,568,334, 118 염기엑손 14: 1,571,407–1,571,534, 128 염기엑손 13: 1,580,759–1,580,850, 92 염기엑손 12: 1,583,314–1,583,386, 73 염기엑손 11: 1,584,217–1,584,420, 204 염기엑손 10: 1,586,130–1,586,275, 146 염기엑손 9: 1,587,198–1,587,304, 107 염기엑손 8: 1,587,933–1,588,024, 92 염기엑손 7: 1,589,605–1,589,780, 176 염기엑손 6: 1,592,176–1,592,318, 143 염기엑손 5: 1,592,467–1,592,588, 122 염기엑손 4: 1,602,370–1,602,591, 222 염기엑손 3: 1,607,120–1,607,297, 178 염기엑손 2: 1,610,664–1,610,853, 190 염기엑손 1: 1,611,968–1,612,072, 105 염기313025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 101.6 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 4,389개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 IFT140 유전자를 읽는 방법

213

IFT140 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 IFT140의 전체 101.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT140 gene: intraflagellar transport 140. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ift140

Vancouver

Dante Labs. IFT140 gene: intraflagellar transport 140 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ift140

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