본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

NPHP4

nephrocystin 4

요약

세포유전학적 위치
1p36.31
좌표
염색체 1: 5,862,811–5,992,425 (GRCh38)
엑손
엑손 30개, 129.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,426개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
SLSN4, KIAA0673, POC10
MANE Select 전사체
ENST00000378156.9NM_015102.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군

    • 시니어-뢰켄 증후군상염색체 열성

      네프로노프티시스에 망막 변성이 동반되는 형태로, 이른 시기에 시력 저하를 일으킬 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 점검과 함께 안과 검사를 받도록 권장받게 됩니다.

    • 네프로노프티시스상염색체 열성

      NPHP1 및 기타 섬모 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 신장 질환으로, 세뇨관간질의 흉터가 점진적으로 진행되어 대개 생후 첫 30년 사이에 신부전으로 이어집니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능을 정기적으로 점검하고, 투석 또는 이식을 적시에 계획할 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

NPHP4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where NPHP4 sits. NPHP4 and 11 genes near it on chromosome 1, from 5,427,618 to 6,427,617.Chromosome 11p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445.6 Mb5.8 Mb6 Mb6.2 Mb6.4 MbNPHP4: 5,862,811–5,992,425, 역방향 strandNPHP4KCNAB2: 5,990,927–6,101,193, 정방향 strandKCNAB2CHD5: 6,101,787–6,180,356, 역방향 strandCHD5: 6,159,430–6,197,757, 역방향 strandRPL22: 6,185,020–6,209,389, 역방향 strandRPL22RNF207: 6,205,392–6,224,634, 정방향 strandRNF207ICMT: 6,221,193–6,235,997, 역방향 strandICMTHES3: 6,241,481–6,246,656, 정방향 strandHES3GPR153: 6,247,347–6,261,104, 역방향 strandGPR153ACOT7: 6,264,268–6,393,789, 역방향 strandACOT7HES2: 6,412,418–6,424,690, 역방향 strandHES2ESPN: 6,424,770–6,461,367, 정방향 strandESPNNPHP4 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 30개엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 30: 5,862,811–5,863,405, 595 염기엑손 29: 5,863,890–5,864,033, 144 염기엑손 28: 5,864,338–5,864,517, 180 염기엑손 27: 5,865,102–5,865,273, 172 염기엑손 26: 5,866,373–5,866,458, 86 염기엑손 25: 5,867,030–5,867,115, 86 염기엑손 24: 5,867,740–5,867,896, 157 염기엑손 23: 5,873,252–5,873,335, 84 염기엑손 22: 5,874,471–5,874,657, 187 염기엑손 21: 5,874,874–5,875,100, 227 염기엑손 20: 5,877,093–5,877,298, 206 염기엑손 19: 5,880,114–5,880,239, 126 염기엑손 18: 5,887,286–5,887,466, 181 염기엑손 17: 5,890,868–5,891,028, 161 염기엑손 16: 5,904,617–5,904,804, 188 염기엑손 15: 5,905,292–5,905,483, 192 염기엑손 14: 5,905,632–5,905,783, 152 염기엑손 13: 5,907,115–5,907,222, 108 염기엑손 12: 5,909,152–5,909,213, 62 염기엑손 11: 5,927,649–5,927,787, 139 염기엑손 10: 5,933,147–5,933,329, 183 염기엑손 9: 5,947,104–5,947,230, 127 염기엑손 8: 5,948,070–5,948,251, 182 염기엑손 7: 5,952,700–5,952,836, 137 염기엑손 6: 5,961,794–5,961,949, 156 염기엑손 5: 5,967,299–5,967,363, 65 염기엑손 4: 5,969,087–5,969,259, 173 염기엑손 3: 5,978,270–5,978,413, 144 염기엑손 2: 5,986,155–5,986,327, 173 염기엑손 1: 5,992,244–5,992,425, 182 염기3025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 129.6 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 4,281개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NPHP4 유전자를 읽는 방법

141

NPHP4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NPHP4의 전체 129.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NPHP4 gene: nephrocystin 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nphp4

Vancouver

Dante Labs. NPHP4 gene: nephrocystin 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nphp4

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기