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유전자

AASS

aminoadipate-semialdehyde synthase

요약

세포유전학적 위치
7q31.32
좌표
염색체 7: 122,073,549–122,144,249 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 70.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 926개
다른 이름
LORSDH, LKRSDH, LKR/SDH
MANE Select 전사체
ENST00000417368.7NM_005763.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads AASS yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

AASS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where AASS sits. AASS and 3 genes near it on chromosome 7, from 121,608,899 to 122,608,898.Chromosome 77q31.32p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3121.8 Mb122 Mb122.2 Mb122.4 Mb122.6 MbPTPRZ1: 121,873,089–122,062,037, 정방향 strandPTPRZ1AASS: 122,073,549–122,144,249, 역방향 strandAASSFEZF1: 122,301,303–122,310,735, 역방향 strandFEZF1CADPS2: 122,318,258–122,886,779, 역방향 strandCADPS2AASS 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 122,073,549–122,076,607, 3,059 염기엑손 23: 122,077,838–122,078,014, 177 염기엑손 22: 122,078,862–122,078,950, 89 염기엑손 21: 122,079,597–122,079,712, 116 염기엑손 20: 122,081,500–122,081,595, 96 염기엑손 19: 122,086,012–122,086,179, 168 염기엑손 18: 122,091,703–122,091,843, 141 염기엑손 17: 122,092,843–122,092,951, 109 염기엑손 16: 122,093,048–122,093,158, 111 염기엑손 15: 122,098,450–122,098,576, 127 염기엑손 14: 122,098,745–122,098,866, 122 염기엑손 13: 122,101,371–122,101,438, 68 염기엑손 12: 122,101,621–122,101,680, 60 염기엑손 11: 122,113,118–122,113,229, 112 염기엑손 10: 122,113,598–122,113,720, 123 염기엑손 9: 122,115,074–122,115,222, 149 염기엑손 8: 122,116,633–122,116,760, 128 염기엑손 7: 122,116,879–122,116,957, 79 염기엑손 6: 122,118,307–122,118,453, 147 염기엑손 5: 122,118,563–122,118,630, 68 염기엑손 4: 122,126,375–122,126,459, 85 염기엑손 3: 122,129,361–122,129,537, 177 염기엑손 2: 122,133,517–122,133,741, 225 염기엑손 1: 122,144,161–122,144,249, 89 염기24201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 70.7 kb 중 엑손이 5.8 kb를 차지하며, 이 중 2,781개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 AASS 유전자를 읽는 방법

11

AASS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AASS의 전체 70.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). AASS gene: aminoadipate-semialdehyde synthase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aass

Vancouver

Dante Labs. AASS gene: aminoadipate-semialdehyde synthase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aass

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