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유전자

KCNH1

potassium voltage-gated channel subfamily H member 1

요약

세포유전학적 위치
1q32.2
좌표
염색체 1: 210,678,314–211,134,148 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 455.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 989개
다른 이름
Kv10.1, eag, h-eag, eag1, hEAG, K(V)10.1
MANE Select 전사체
ENST00000271751.10NM_172362.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads KCNH1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

KCNH1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where KCNH1 sits. KCNH1 and 7 genes near it on chromosome 1, from 210,222,479 to 211,589,983.Chromosome 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44210.4 Mb210.6 Mb210.8 Mb211 Mb211.2 Mb211.4 MbSERTAD4: 210,232,572–210,247,734, 정방향 strandSERTAD4HHAT: 210,328,252–210,677,385, 정방향 strandHHATKCNH1: 210,678,314–211,134,148, 역방향 strandKCNH1: 211,082,872–211,188,533, 역방향 strandRCOR3: 211,258,377–211,316,385, 정방향 strandRCOR3TRAF5: 211,326,325–211,375,117, 정방향 strandTRAF5RD3: 211,476,522–211,492,490, 역방향 strandRD3SLC30A1: 211,571,568–211,579,218, 역방향 strandSLC30A1KCNH1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 210,678,314–210,684,138, 5,825 염기엑손 10: 210,775,348–210,775,544, 197 염기엑손 9: 210,797,508–210,797,760, 253 염기엑손 8: 210,803,967–210,804,166, 200 염기엑손 7: 210,919,640–210,920,069, 430 염기엑손 6: 211,018,783–211,019,256, 474 염기엑손 5: 211,082,780–211,082,898, 119 염기엑손 4: 211,090,562–211,090,690, 129 염기엑손 3: 211,103,496–211,103,602, 107 염기엑손 2: 211,107,254–211,107,377, 124 염기엑손 1: 211,133,867–211,134,148, 282 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 455.8 kb 중 엑손이 8.1 kb를 차지하며, 이 중 2,970개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNH1 유전자를 읽는 방법

9

KCNH1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNH1의 전체 455.8kb를 모두 포함하며, 엑손 8.1kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to KCNH1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KCNH1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of head or neck

Show 41 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNH1 gene: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnh1

Vancouver

Dante Labs. KCNH1 gene: potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnh1

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