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유전자

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

요약

세포유전학적 위치
1p21.3
좌표
염색체 1: 94,974,405–95,072,951 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 98.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 216개
다른 이름
MGC19780
MANE Select 전사체
ENST00000370205.6NM_144988.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ALG14의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where ALG14 sits. ALG14 and 6 genes near it on chromosome 1, from 94,523,678 to 95,523,677.Chromosome 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494.6 Mb94.8 Mb95 Mb95.2 Mb95.4 MbF3: 94,528,263–94,541,851, 역방향 strandF3SLC44A3: 94,820,278–94,895,246, 정방향 strandSLC44A3CNN3: 94,896,949–94,927,749, 역방향 strandCNN3ALG14: 94,974,405–95,072,951, 역방향 strandALG14TLCD4: 95,096,670–95,197,607, 정방향 strandTLCD4TLCD4-RWDD3: 95,117,923–95,247,225, 정방향 strandTLCD4-RWDD3RWDD3: 95,234,067–95,247,691, 정방향 strandRWDD3ALG14 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 94,974,405–94,983,306, 8,902 염기엑손 3: 95,027,129–95,027,260, 132 염기엑손 2: 95,064,866–95,065,017, 152 염기엑손 1: 95,072,763–95,072,951, 189 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 98.5 kb 중 엑손이 9.4 kb를 차지하며, 이 중 651개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ALG14 유전자를 읽는 방법

2

ALG14 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALG14의 전체 98.5kb를 모두 포함하며, 엑손 9.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ALG14 gene: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. ALG14 gene: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/alg14

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