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유전자

SPG11

SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin

요약

세포유전학적 위치
15q21.1
좌표
염색체 15: 44,562,696–44,663,662 (GRCh38)
엑손
엑손 40개, 101 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,443개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FLJ21439
이전 기호
KIAA1840, ALS5
MANE Select 전사체
ENST00000261866.12NM_025137.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 경직성 하지마비 11형상염색체 열성

      SPG11 유전자의 돌연변이가 원인인 유전성 경직성 하지마비입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SPG11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where SPG11 sits. SPG11 and 10 genes near it on chromosome 15, from 44,113,179 to 45,113,178.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344.2 Mb44.4 Mb44.6 Mb44.8 Mb45 MbFRMD5: 43,870,761–44,195,278, 역방향 strandFRMD5GOLM2: 44,288,699–44,415,758, 정방향 strandGOLM2CTDSPL2: 44,427,187–44,529,038, 정방향 strandCTDSPL2EIF3J: 44,537,055–44,564,631, 정방향 strandEIF3JSPG11: 44,562,696–44,663,662, 역방향 strandSPG11PATL2: 44,665,723–44,711,384, 역방향 strandPATL2B2M: 44,711,253–44,718,851, 정방향 strandB2MTRIM69: 44,728,986–44,767,829, 정방향 strandTRIM69TERB2: 44,956,687–44,979,229, 정방향 strandTERB2SORD: 45,023,116–45,077,185, 정방향 strandSORDDUOX2: 45,092,650–45,114,185, 역방향 strandDUOX2SPG11 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 40개엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 46곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 40: 44,562,696–44,563,301, 606 염기엑손 39: 44,564,547–44,564,698, 152 염기엑손 38: 44,565,854–44,566,009, 156 염기엑손 37: 44,566,217–44,566,305, 89 염기엑손 36: 44,567,424–44,567,592, 169 염기엑손 35: 44,569,398–44,569,505, 108 염기엑손 34: 44,570,525–44,570,658, 134 염기엑손 33: 44,572,683–44,572,820, 138 염기엑손 32: 44,573,547–44,573,745, 199 염기엑손 31: 44,574,902–44,575,041, 140 염기엑손 30: 44,583,814–44,584,558, 745 염기엑손 29: 44,585,636–44,585,850, 215 염기엑손 28: 44,589,252–44,589,414, 163 염기엑손 27: 44,592,331–44,592,438, 108 염기엑손 26: 44,595,259–44,595,459, 201 염기엑손 25: 44,596,083–44,596,355, 273 염기엑손 24: 44,596,784–44,596,943, 160 염기엑손 23: 44,598,265–44,598,373, 109 염기엑손 22: 44,598,631–44,598,836, 206 염기엑손 21: 44,600,467–44,600,632, 166 염기엑손 20: 44,606,025–44,606,091, 67 염기엑손 19: 44,608,444–44,608,605, 162 염기엑손 18: 44,610,840–44,610,985, 146 염기엑손 17: 44,613,430–44,613,536, 107 염기엑손 16: 44,615,363–44,615,566, 204 염기엑손 15: 44,620,190–44,620,403, 214 염기엑손 14: 44,621,759–44,621,934, 176 염기엑손 13: 44,622,220–44,622,347, 128 염기엑손 12: 44,622,728–44,622,799, 72 염기엑손 11: 44,626,331–44,626,507, 177 염기엑손 10: 44,628,669–44,628,844, 176 염기엑손 9: 44,629,233–44,629,388, 156 염기엑손 8: 44,633,505–44,633,637, 133 염기엑손 7: 44,648,866–44,649,011, 146 염기엑손 6: 44,651,491–44,651,939, 449 염기엑손 5: 44,652,129–44,652,266, 138 염기엑손 4: 44,657,095–44,657,296, 202 염기엑손 3: 44,659,079–44,659,303, 225 염기엑손 2: 44,660,432–44,660,616, 185 염기엑손 1: 44,663,391–44,663,662, 272 염기40353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 101 kb 중 엑손이 7.8 kb를 차지하며, 이 중 7,332개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SPG11 유전자를 읽는 방법

471

SPG11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SPG11의 전체 101kb를 모두 포함하며, 엑손 7.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SPG11 gene: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/spg11

Vancouver

Dante Labs. SPG11 gene: SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/spg11

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