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유전자

NSD1

nuclear receptor binding SET domain protein 1

요약

세포유전학적 위치
5q35.3
좌표
염색체 5: 177,133,773–177,300,213 (GRCh38)
엑손
엑손 23개, 166.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,696개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
ARA267, FLJ22263, KMT3B
이전 기호
STO
MANE Select 전사체
ENST00000439151.7NM_022455.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 각인 질환: 프래더-윌리, 실버-러셀 및 베크윗-비더만 증후군

    • 베크윗-비더만 증후군

      11p15의 각인 변화(때로는 CDKN1C 변이 포함)로 발생하는 과성장 장애로, 출생 시 큰 체격, 혀의 비대, 복벽 결손 및 윌름스 종양 등 소아기 종양의 위험 증가를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 복부 초음파를 포함한 소아기 종양 감시 검사로 이어집니다.

  • 과성장 증후군(소토스, 위버, Tatton-Brown-Rahman, 말란)

    • 소토스 증후군상염색체 우성

      NSD1 변이 또는 결실로 발생하는 과성장 증후군으로, 머리가 크고 아동기에 키가 크며 특징적인 얼굴 모양과 학습 장애가 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 일부 소아 종양의 위험이 약간 높아지는 것을 포함하여 관련 문제를 모니터링할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

NSD1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where NSD1 sits. NSD1 and 23 genes near it on chromosome 5, from 176,716,993 to 177,716,992.Chromosome 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3176.8 Mb177 Mb177.2 Mb177.4 Mb177.6 MbUNC5A: 176,810,451–176,880,898, 정방향 strandUNC5AHK3: 176,880,820–176,899,437, 역방향 strandHK3UIMC1: 176,902,225–177,022,646, 역방향 strandUIMC1ZNF346: 177,022,059–177,081,202, 정방향 strandZNF346FGFR4: 177,086,456–177,098,156, 정방향 strandFGFR4NSD1: 177,133,773–177,300,213, 정방향 strandNSD1RAB24: 177,301,198–177,303,766, 역방향 strandRAB24MXD3: 177,301,461–177,312,757, 역방향 strandMXD3PRELID1: 177,303,787–177,306,958, 정방향 strandPRELID1LMAN2: 177,315,805–177,351,840, 역방향 strandLMAN2RGS14: 177,357,654–177,374,390, 정방향 strandRGS14SLC34A1: 177,379,235–177,398,848, 정방향 strandSLC34A1PFN3: 177,400,109–177,400,661, 역방향 strandPFN3F12: 177,402,133–177,416,583, 역방향 strandF12GRK6: 177,403,204–177,442,901, 정방향 strandGRK6PRR7: 177,446,445–177,456,291, 정방향 strandPRR7DBN1: 177,456,225–177,474,401, 역방향 strandDBN1PDLIM7: 177,482,838–177,497,664, 역방향 strandPDLIM7DOK3: 177,501,888–177,511,274, 역방향 strandDOK3DDX41: 177,511,569–177,516,979, 역방향 strandDDX41FAM193B: 177,519,788–177,554,601, 역방향 strandFAM193BTMED9: 177,592,174–177,597,242, 정방향 strandTMED9B4GALT7: 177,600,081–177,611,056, 정방향 strandB4GALT7FAM153A: 177,707,981–177,784,435, 역방향 strandFAM153ANSD1 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 23개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 103곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 1: 177,133,773–177,133,952, 180 염기엑손 2: 177,135,087–177,136,030, 944 염기엑손 3: 177,191,884–177,192,019, 136 염기엑손 4: 177,204,120–177,204,292, 173 염기엑손 5: 177,209,636–177,212,195, 2,560 염기엑손 6: 177,235,821–177,235,945, 125 염기엑손 7: 177,238,237–177,238,507, 271 염기엑손 8: 177,239,756–177,239,865, 110 염기엑손 9: 177,244,195–177,244,270, 76 염기엑손 10: 177,246,678–177,246,796, 119 염기엑손 11: 177,248,181–177,248,324, 144 염기엑손 12: 177,251,730–177,251,853, 124 염기엑손 13: 177,256,951–177,257,151, 201 염기엑손 14: 177,259,989–177,260,168, 180 염기엑손 15: 177,267,562–177,267,718, 157 염기엑손 16: 177,269,602–177,269,807, 206 염기엑손 17: 177,273,672–177,273,784, 113 염기엑손 18: 177,280,565–177,280,834, 270 염기엑손 19: 177,282,465–177,282,581, 117 염기엑손 20: 177,283,787–177,283,928, 142 염기엑손 21: 177,288,819–177,288,925, 107 염기엑손 22: 177,291,954–177,292,158, 205 염기엑손 23: 177,293,832–177,300,213, 6,382 염기15101520235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 166.4 kb 중 엑손이 13 kb를 차지하며, 이 중 8,091개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NSD1 유전자를 읽는 방법

364

NSD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NSD1의 전체 166.4kb를 모두 포함하며, 엑손 13kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NSD1 gene: nuclear receptor binding SET domain protein 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nsd1

Vancouver

Dante Labs. NSD1 gene: nuclear receptor binding SET domain protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nsd1

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