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유전자

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

요약

세포유전학적 위치
4q24
좌표
염색체 4: 106,316,550–106,349,456 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 32.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 312개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
EMAPII, EMAP-2, p43
이전 기호
SCYE1
MANE Select 전사체
ENST00000672341.1NM_001142416.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증

    • 펠리차이어스-메르츠바허 유사병(GJC2 및 기타)상염색체 열성

      펠리차이어스-메르츠바허병과 매우 유사한 질환으로, 대부분 GJC2 변이에 의해 발생하며 초기 안구진탕, 발달 지연, 이후 경직이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

AIMP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where AIMP1 sits. AIMP1 and 5 genes near it on chromosome 4, from 105,833,003 to 106,833,002.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106.2 Mb106.4 Mb106.6 Mb106.8 MbINTS12: 105,682,014–105,895,986, 역방향 strandINTS12GSTCD: 105,708,774–105,849,570, 정방향 strandGSTCDNPNT: 105,894,775–106,115,115, 정방향 strandNPNTTBCK: 106,041,599–106,316,683, 역방향 strandTBCKAIMP1: 106,316,550–106,349,456, 정방향 strandAIMP1GIMD1: 106,357,392–106,368,778, 역방향 strandGIMD1AIMP1 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 106,316,550–106,316,594, 45 염기엑손 2: 106,324,985–106,325,118, 134 염기엑손 3: 106,327,451–106,327,564, 114 염기엑손 4: 106,328,076–106,328,243, 168 염기엑손 5: 106,331,672–106,331,883, 212 염기엑손 6: 106,336,869–106,337,037, 169 염기엑손 7: 106,347,526–106,349,456, 1,931 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 32.9 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 939개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 AIMP1 유전자를 읽는 방법

11

AIMP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 AIMP1의 전체 32.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). AIMP1 gene: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. AIMP1 gene: aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/aimp1

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