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유전자

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

요약

세포유전학적 위치
22q11.21
좌표
염색체 22: 19,723,539–19,724,771 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 1.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 206개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CD42c, GPIbbeta
MANE Select 전사체
ENST00000366425.4NM_000407.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 혈소판 기능 장애

    • 버나드-술리에 증후군상염색체 열성

      GP1BA, GP1BB 또는 GP9의 변이로 발생하는 질환으로, 혈소판이 크고 수가 적으며 손상된 혈관에 달라붙지 못합니다. 보통 열성이지만, 더 경미한 우성 형태도 존재합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정확한 진단을 받으면 면역성 혈소판 감소증으로 잘못 진단되어 불필요한 치료를 받는 일을 피할 수 있습니다.

  • 유전성 혈소판감소증

    • 평생 혈소판 수가 낮은 상태를 일으키는 질환군으로, MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1, MECOM 등의 유전자와 관련되며 우성, 열성 또는 X 연관 유전 양식을 따릅니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단을 받으면 면역성 혈소판감소증으로 잘못 진단되어 불필요하게 스테로이드를 투여하거나 비장을 제거하는 일을 피할 수 있으며, 관련된 신장, 청력 또는 혈액 문제에 대한 추적 관찰 방향도 정할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GP1BB의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 22, with a bracket where GP1BB sits. GP1BB and 21 genes near it on chromosome 22, from 19,224,155 to 20,224,154.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319.4 Mb19.6 Mb19.8 Mb20 Mb20.2 MbCLTCL1: 19,179,319–19,291,774, 역방향 strandCLTCL1HIRA: 19,330,185–19,447,450, 역방향 strandHIRAC22orf39: 19,351,368–19,447,714, 역방향 strandC22orf39MRPL40: 19,431,837–19,436,078, 정방향 strandMRPL40UFD1: 19,449,899–19,479,695, 역방향 strandUFD1CDC45: 19,479,457–19,520,612, 정방향 strandCDC45CLDN5: 19,517,452–19,527,545, 역방향 strandCLDN5SEPTIN5: 19,714,117–19,724,781, 정방향 strandSEPTIN5: 19,717,220–19,724,772, 정방향 strandGP1BB: 19,723,539–19,724,771, 정방향 strandGP1BBTBX1: 19,756,703–19,783,593, 정방향 strandTBX1GNB1L: 19,781,243–19,854,947, 역방향 strandGNB1LRTL10: 19,846,138–19,854,939, 역방향 strandRTL10TXNRD2: 19,875,517–19,941,934, 역방향 strandTXNRD2COMT: 19,941,371–19,969,975, 정방향 strandCOMTARVCF: 19,969,866–20,016,862, 역방향 strandARVCFTANGO2: 20,016,615–20,067,962, 정방향 strandTANGO2DGCR8: 20,080,025–20,111,877, 정방향 strandDGCR8TRMT2A: 20,111,866–20,117,392, 역방향 strandTRMT2ARANBP1: 20,115,877–20,128,037, 정방향 strandRANBP1ZDHHC8: 20,129,456–20,148,007, 정방향 strandZDHHC8CCDC188: 20,146,381–20,151,059, 역방향 strandGP1BB 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 1: 19,723,539–19,723,579, 41 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 19,723,854–19,724,771, 918 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.2 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 621개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GP1BB 유전자를 읽는 방법

33

GP1BB 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GP1BB의 전체 1.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (21)

여기에 페이지가 있는 GP1BB 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A105Pfs*88c.313del엑손 219,724,154가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A150Rfs*43c.448del엑손 219,724,285가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A156Gfs*153c.466dup엑손 219,724,308가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.1A>T엑손 119,723,570가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C30Yc.89G>A엑손 219,723,932가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C32Xc.96C>A엑손 219,723,939가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C141Xc.423C>A엑손 219,724,266병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C147Sc.439T>A엑손 219,724,282가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
E136Xc.406G>T엑손 219,724,249가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
G106Afs*87c.315del엑손 219,724,156병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

GP1BB 변이 21개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GP1BB gene: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. GP1BB gene: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gp1bb

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