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유전자

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

요약

세포유전학적 위치
6p21.1
좌표
염색체 6: 43,517,089–43,521,513 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 4.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 346개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select 전사체
ENST00000642195.1NM_203290.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증

    • POLR3 관련(4H) 백질이상증상염색체 열성

      POLR3A, POLR3B, POLR1C 또는 POLR3K의 변이는 균형 및 협응 문제를 동반한 수초 형성 저하를 일으키며, 치아 이상과 사춘기 지연(저수초증, 저치아증 및 저성선자극성 성선저하증)이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 치아 발달과 사춘기를 모니터링할 수 있으며, 필요한 경우 호르몬 치료를 시행할 수 있습니다.

  • 트리처 콜린스 증후군

    • TCOF1, POLR1D, POLR1C 또는 POLR1B의 변이로 발생하는 안면 발달 질환(하악안면골이형성증)으로, 우성 유전하거나 일부 유전자의 경우 열성 유전합니다. 증상의 정도가 매우 다양하여 경미하게 영향을 받은 부모는 흔히 인지되지 못합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 청력과 호흡을 관리하는 데 도움이 되며, 가족 내 재발 가능성에 대한 상담에도 활용할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

POLR1C의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 6, with a bracket where POLR1C sits. POLR1C and 27 genes near it on chromosome 6, from 43,019,301 to 44,019,300.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743.2 Mb43.4 Mb43.6 Mb43.8 Mb44 MbKLHDC3: 43,014,103–43,021,314, 정방향 strandRRP36: 43,021,588–43,034,156, 정방향 strandCUL7: 43,037,617–43,053,943, 역방향 strandCUL7KLC4: 43,040,777–43,075,099, 정방향 strandKLC4: 43,051,066–43,058,185, 역방향 strandMRPL2: 43,054,029–43,059,464, 역방향 strandMRPL2PTK7: 43,076,256–43,161,719, 정방향 strandPTK7SRF: 43,170,910–43,181,506, 정방향 strandSRFCUL9: 43,182,166–43,224,587, 정방향 strandCUL9DNPH1: 43,225,629–43,229,490, 역방향 strandDNPH1TTBK1: 43,243,481–43,288,258, 정방향 strandTTBK1SLC22A7: 43,295,694–43,305,543, 정방향 strandSLC22A7CRIP3: 43,299,710–43,308,878, 역방향 strandCRIP3ZNF318: 43,307,134–43,369,687, 역방향 strandZNF318ABCC10: 43,427,366–43,451,783, 정방향 strandABCC10DLK2: 43,450,351–43,456,632, 역방향 strandDLK2TJAP1: 43,477,523–43,506,562, 정방향 strandTJAP1LRRC73: 43,506,062–43,510,388, 역방향 strandLRRC73YIPF3: 43,511,200–43,516,985, 역방향 strandYIPF3POLR1C: 43,517,089–43,521,513, 정방향 strandPOLR1CXPO5: 43,522,334–43,576,091, 역방향 strandPOLH: 43,575,537–43,628,361, 정방향 strandPOLHGTPBP2: 43,605,316–43,629,291, 역방향 strandGTPBP2MAD2L1BP: 43,629,494–43,640,960, 정방향 strandMAD2L1BPRSPH9: 43,644,229–43,674,358, 정방향 strandRSPH9MRPS18A: 43,669,978–43,687,954, 역방향 strandMRPS18AVEGFA: 43,770,184–43,786,487, 정방향 strandVEGFALINC03040: 44,000,580–44,007,830, 정방향 strandLINC03040POLR1C 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 43,517,089–43,517,178, 90 염기엑손 2: 43,517,306–43,517,377, 72 염기엑손 3: 43,519,333–43,519,440, 108 염기엑손 4: 43,519,706–43,519,838, 133 염기엑손 5: 43,520,066–43,520,185, 120 염기엑손 6: 43,520,275–43,520,427, 153 염기엑손 7: 43,520,625–43,520,774, 150 염기엑손 8: 43,520,932–43,521,048, 117 염기엑손 9: 43,521,182–43,521,513, 332 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.4 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 1,041개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POLR1C 유전자를 읽는 방법

54

POLR1C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POLR1C의 전체 4.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1C gene: RNA polymerase I and III subunit C. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C gene: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/polr1c

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