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유전자

MAGEL2

MAGE family member L2

요약

세포유전학적 위치
15q11.2
좌표
염색체 15: 23,643,549–23,647,867 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 4.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,249개
다른 이름
nM15
이전 기호
NDNL1
MANE Select 전사체
ENST00000650528.1NM_019066.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 각인 질환: 프래더-윌리, 실버-러셀 및 베크윗-비더만 증후군

    • 프래더-윌리 증후군

      아버지로부터 물려받은 15q11-q13 영역이 소실되어 발생하는 질환으로, 영아기에는 근긴장도 저하와 수유 곤란이 나타나고 이후 과식, 비만, 저신장, 성선 기능저하증 및 학습 장애가 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 성장호르몬 치료, 식이 관리 및 호르몬 모니터링을 시행할 수 있습니다.

MAGEL2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 15, with a bracket where MAGEL2 sits. MAGEL2 and 5 genes near it on chromosome 15, from 23,145,708 to 24,145,707.Chromosome 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323.2 Mb23.4 Mb23.6 Mb23.8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23,324,535–23,334,196, 역방향 strandGOLGA6L26GOLGA8S: 23,354,748–23,368,341, 정방향 strandGOLGA8SGOLGA6L2: 23,439,038–23,447,245, 역방향 strandGOLGA6L2MKRN3: 23,565,674–23,630,075, 정방향 strandMKRN3MAGEL2: 23,643,549–23,647,867, 역방향 strandMAGEL2NDN: 23,685,400–23,687,305, 역방향 strandNDNMAGEL2 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 56곳엑손 1: 23,643,549–23,647,867, 4,319 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.3 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 3,750개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAGEL2 유전자를 읽는 방법

56

MAGEL2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAGEL2의 전체 4.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MAGEL2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MAGEL2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 39 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MAGEL2 gene: MAGE family member L2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. MAGEL2 gene: MAGE family member L2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/magel2

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