본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

HLCS

holocarboxylase synthetase

요약

세포유전학적 위치
21q22.13
좌표
염색체 21: 36,748,626–36,966,669 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 218 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 873개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HCS
MANE Select 전사체
ENST00000674895.3NM_001352514.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 비오티니다제 및 홀로카르복실라제 결핍증

    • 비오티니다제 결핍증 및 홀로카르복실라제 합성효소 결핍증(다중 카복실라제 결핍증)상염색체 열성

      BTD 또는 HLCS의 변이로 생기며, 치료하지 않으면 발작, 피부 발진, 탈모, 청력 및 시력 상실, 대사 위기 등을 일으킬 수 있습니다. 일부 BTD 변이는 효소 결핍이 부분적인 경우에만 나타나며, 이때는 대개 경미합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 비용 부담이 적은 평생 비오틴 치료를 받을 수 있으며, 이는 심한 결핍으로 인한 심각한 신경학적 및 대사적 영향을 예방할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HLCS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where HLCS sits. HLCS and 8 genes near it on chromosome 21, from 36,357,648 to 37,357,647.Chromosome 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336.4 Mb36.6 Mb36.8 Mb37 Mb37.2 MbMORC3: 36,320,180–36,386,148, 정방향 strandMORC3CHAF1B: 36,385,354–36,419,015, 정방향 strandCHAF1BCLDN14: 36,460,616–36,576,569, 역방향 strandCLDN14SIM2: 36,699,104–36,751,135, 정방향 strandSIM2HLCS: 36,748,626–36,966,669, 역방향 strandHLCSRIPPLY3: 37,006,150–37,019,662, 정방향 strandRIPPLY3PIGP: 37,036,533–37,073,820, 역방향 strandPIGPTTC3: 37,073,206–37,203,112, 정방향 strandTTC3VPS26C: 37,221,749–37,268,104, 역방향 strandVPS26CHLCS 도식: 염색체 21의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 77곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 36,748,626–36,754,417, 5,792 염기엑손 10: 36,756,542–36,756,755, 214 염기엑손 9: 36,759,727–36,759,841, 115 염기엑손 8: 36,765,012–36,765,172, 161 염기엑손 7: 36,767,218–36,767,285, 68 염기엑손 6: 36,896,860–36,897,131, 272 염기엑손 5: 36,930,251–36,930,433, 183 염기엑손 4: 36,936,449–36,937,392, 944 염기엑손 3: 36,938,832–36,938,994, 163 염기엑손 2: 36,962,036–36,962,170, 135 염기엑손 1: 36,966,444–36,966,669, 226 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 218 kb 중 엑손이 8.3 kb를 차지하며, 이 중 2,622개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HLCS 유전자를 읽는 방법

204

HLCS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HLCS의 전체 218kb를 모두 포함하며, 엑손 8.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HLCS gene: holocarboxylase synthetase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hlcs

Vancouver

Dante Labs. HLCS gene: holocarboxylase synthetase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hlcs

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기