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유전자

POMGNT1

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)

요약

세포유전학적 위치
1p34.1
좌표
염색체 1: 46,188,683–46,198,434 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 9.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 660개
다른 이름
FLJ20277, MGAT1.2, LGMD2O
이전 기호
MEB
MANE Select 전사체
ENST00000371984.8NM_017739.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

POMGNT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where POMGNT1 sits. POMGNT1 and 21 genes near it on chromosome 1, from 45,693,559 to 46,693,558.Chromosome 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445.8 Mb46 Mb46.2 Mb46.4 Mb46.6 MbTMEM69: 45,688,149–45,718,150, 정방향 strandTMEM69KLHL27: 45,692,370–45,750,805, 역방향 strandKLHL27MAST2: 45,786,987–46,036,228, 정방향 strandMAST2PIK3R3: 46,040,140–46,133,346, 역방향 strandPIK3R3P3R3URF-PIK3R3: 46,043,661–46,176,488, 역방향 strandP3R3URF-PIK3R3P3R3URF: 46,171,017–46,176,488, 역방향 strandP3R3URFTSPAN1: 46,173,780–46,196,490, 정방향 strandTSPAN1POMGNT1: 46,188,683–46,198,434, 역방향 strandPOMGNT1LURAP1: 46,203,191–46,223,718, 정방향 strandLURAP1RAD54L: 46,246,461–46,282,459, 정방향 strandRAD54LLRRC41: 46,261,195–46,303,630, 역방향 strandLRRC41UQCRH: 46,300,900–46,334,910, 정방향 strandUQCRHNSUN4: 46,340,691–46,369,218, 정방향 strandNSUN4FAAH: 46,394,265–46,415,754, 정방향 strandFAAHDMBX1: 46,489,822–46,516,218, 정방향 strandDMBX1TMEM275: 46,532,166–46,544,566, 역방향 strandTMEM275KNCN: 46,545,641–46,551,647, 역방향 strandKNCNMKNK1: 46,557,407–46,616,850, 역방향 strandMKNK1MOB3C: 46,607,707–46,616,889, 역방향 strandMOB3CATPAF1: 46,632,071–46,673,867, 역방향 strandATPAF1TEX38: 46,668,855–46,673,595, 정방향 strandTEX38EFCAB14: 46,674,659–46,719,146, 역방향 strandEFCAB14POMGNT1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 22: 46,188,683–46,189,357, 675 염기엑손 21: 46,189,458–46,189,567, 110 염기엑손 20: 46,189,854–46,189,989, 136 염기엑손 19: 46,190,473–46,190,517, 45 염기엑손 18: 46,190,720–46,190,784, 65 염기엑손 17: 46,192,098–46,192,223, 126 염기엑손 16: 46,192,308–46,192,436, 129 염기엑손 15: 46,192,518–46,192,590, 73 염기엑손 14: 46,192,900–46,192,958, 59 염기엑손 13: 46,193,174–46,193,215, 42 염기엑손 12: 46,193,305–46,193,388, 84 염기엑손 11: 46,193,564–46,193,639, 76 염기엑손 10: 46,193,855–46,193,925, 71 염기엑손 9: 46,194,274–46,194,401, 128 염기엑손 8: 46,194,553–46,194,651, 99 염기엑손 7: 46,194,844–46,194,961, 118 염기엑손 6: 46,195,811–46,195,924, 114 염기엑손 5: 46,196,012–46,196,077, 66 염기엑손 4: 46,196,731–46,196,849, 119 염기엑손 3: 46,196,970–46,197,084, 115 염기엑손 2: 46,197,702–46,197,871, 170 염기엑손 1: 46,198,336–46,198,434, 99 염기22201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.8 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,983개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POMGNT1 유전자를 읽는 방법

234

POMGNT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POMGNT1의 전체 9.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POMGNT1 gene: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-). Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pomgnt1

Vancouver

Dante Labs. POMGNT1 gene: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pomgnt1

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