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유전자

MAF

MAF bZIP transcription factor

요약

세포유전학적 위치
16q23.2
좌표
염색체 16: 79,593,838–79,600,737 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 6.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 403개
다른 이름
c-MAF
MANE Select 전사체
ENST00000326043.5NM_005360.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 선천성 및 소아 백내장

    • 조기 발병 비증후군성 백내장

      다른 특징 없이 출생 시 또는 생애 초기에 나타나는 백내장으로, 크리스탈린 유전자(CRYAA, CRYBB2, CRYGD 등), GJA3, GJA8, MIP와 같은 수정체 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      소아에서 조기에 발견하고 수술하면 약시로 인한 영구적인 시력 저하를 예방하는 데 도움이 되며, 가족 구성원에게도 안과 검사를 권할 수 있습니다.

MAF의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 16, with a bracket where MAF sits. MAF and 1 genes near it on chromosome 16, from 79,097,288 to 80,097,287.Chromosome 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.379.2 Mb79.4 Mb79.6 Mb79.8 Mb80 MbWWOX: 78,099,400–79,212,667, 정방향 strandWWOXMAF: 79,593,838–79,600,737, 역방향 strandMAFMAF 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 2: 79,593,838–79,594,553, 716 염기엑손 1: 79,598,785–79,600,737, 1,953 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.9 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,212개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MAF 유전자를 읽는 방법

16

MAF 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MAF의 전체 6.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MAF gene: MAF bZIP transcription factor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/maf

Vancouver

Dante Labs. MAF gene: MAF bZIP transcription factor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/maf

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