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유전자

NDUFV1

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1

요약

세포유전학적 위치
11q13.2
좌표
염색체 11: 67,606,936–67,612,554 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 5.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 464개
다른 이름
CI-51K
MANE Select 전사체
ENST00000322776.11NM_007103.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 리 증후군

      • One of 69 genes linked to it

        뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 원발성 미토콘드리아 질환

      • 미토콘드리아 호흡사슬 복합체 결핍증

        One of 61 genes linked to it

        핵 또는 미토콘드리아 유전자의 변이로 인해 복합체 I, II, III, IV 또는 V가 단독으로 결핍되는 질환으로, 뇌, 근육, 심장, 간 등 에너지를 많이 요구하는 장기에 영향을 줄 수 있습니다.

        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 영향을 받은 장기에 대한 추적 관찰과 미토콘드리아에 독성을 나타내는 약물의 회피를 안내받을 수 있습니다.

    NDUFV1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    Chromosome 11, with a bracket where NDUFV1 sits. NDUFV1 and 31 genes near it on chromosome 11, from 67,109,745 to 68,109,744.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567.2 Mb67.4 Mb67.6 Mb67.8 Mb68 MbKDM2A: 67,119,247–67,258,082, 정방향 strandKDM2AGRK2: 67,266,351–67,286,562, 정방향 strandGRK2ANKRD13D: 67,288,655–67,302,486, 정방향 strandANKRD13DSSH3: 67,303,478–67,312,608, 정방향 strandSSH3RAD9A: 67,317,871–67,398,412, 정방향 strandPOLD4: 67,345,400–67,356,972, 역방향 strandPOLD4: 67,351,572–67,373,584, 역방향 strandCLCF1: 67,364,168–67,374,301, 역방향 strandCLCF1PPP1CA: 67,398,176–67,421,183, 역방향 strandPPP1CATBC1D10C: 67,398,454–67,410,092, 정방향 strandCARNS1: 67,414,968–67,425,613, 정방향 strandCARNS1RPS6KB2: 67,428,442–67,435,414, 정방향 strandCORO1B: 67,435,510–67,443,828, 역방향 strandPTPRCAP: 67,435,510–67,437,682, 역방향 strandGPR152: 67,451,301–67,452,729, 역방향 strandCABP4: 67,452,406–67,461,752, 정방향 strandTMEM134: 67,461,710–67,469,291, 역방향 strandAIP: 67,468,174–67,492,034, 정방향 strandAIPPITPNM1: 67,491,075–67,506,263, 역방향 strandPITPNM1CDK2AP2: 67,506,490–67,508,701, 역방향 strandCDK2AP2CABP2: 67,518,912–67,524,517, 역방향 strandCABP2GSTP1: 67,583,523–67,592,110, 정방향 strandGSTP1NDUFV1: 67,606,936–67,612,554, 정방향 strandNDUFV1NUDT8: 67,627,937–67,630,112, 역방향 strandNUDT8TBX10: 67,631,303–67,639,767, 역방향 strandTBX10ACY3: 67,642,551–67,650,900, 역방향 strandACY3ALDH3B2: 67,662,155–67,681,224, 역방향 strandUNC93B1: 67,991,100–68,004,982, 역방향 strandUNC93B1ALDH3B1: 68,008,543–68,029,282, 정방향 strandALDH3B1NDUFS8: 68,030,617–68,036,649, 정방향 strandNDUFS8TCIRG1: 68,038,977–68,050,899, 정방향 strandTCIRG1CHKA: 68,052,848–68,121,449, 역방향 strandCHKANDUFV1 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 67,606,936–67,607,076, 141 염기엑손 2: 67,608,396–67,608,478, 83 염기엑손 3: 67,608,552–67,608,722, 171 염기엑손 4: 67,609,452–67,609,635, 184 염기엑손 5: 67,610,381–67,610,570, 190 염기엑손 6: 67,610,995–67,611,207, 213 염기엑손 7: 67,611,403–67,611,569, 167 염기엑손 8: 67,611,897–67,611,978, 82 염기엑손 9: 67,612,120–67,612,265, 146 염기엑손 10: 67,612,372–67,612,554, 183 염기123456789105′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 5.6 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 1,395개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 NDUFV1 유전자를 읽는 방법

    37

    NDUFV1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NDUFV1의 전체 5.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFV1 gene: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ndufv1

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFV1 gene: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ndufv1

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