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유전자

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

요약

세포유전학적 위치
2p23.3
좌표
염색체 2: 27,309,492–27,323,097 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 13.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 176개
다른 이름
SYM1
MANE Select 전사체
ENST00000380044.6NM_002437.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

MPV17의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where MPV17 sits. MPV17 and 38 genes near it on chromosome 2, from 26,816,295 to 27,816,294.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27.2 Mb27.4 Mb27.6 Mb27.8 MbDPYSL5: 26,847,747–26,950,351, 정방향 strandDPYSL5MAPRE3: 26,970,400–27,027,219, 정방향 strandMAPRE3TMEM214: 27,032,910–27,041,697, 정방향 strandTMEM214AGBL5: 27,042,364–27,070,622, 정방향 strandAGBL5OST4: 27,058,735–27,073,830, 역방향 strandOST4EMILIN1: 27,078,044–27,086,408, 정방향 strandKHK: 27,086,723–27,100,777, 정방향 strandKHKCGREF1: 27,098,853–27,119,139, 역방향 strandABHD1: 27,123,789–27,130,812, 정방향 strandABHD1PREB: 27,129,153–27,134,689, 역방향 strandPREBPRR30: 27,136,848–27,139,410, 역방향 strandPRR30TCF23: 27,148,999–27,156,974, 정방향 strandTCF23SLC5A6: 27,199,587–27,212,958, 역방향 strandSLC5A6ATRAID: 27,212,012–27,217,178, 정방향 strandATRAIDCAD: 27,217,345–27,245,683, 정방향 strandCADSLC30A3: 27,253,509–27,275,817, 역방향 strandSLC30A3DNAJC5G: 27,275,430–27,281,499, 정방향 strandTRIM54: 27,282,366–27,309,400, 정방향 strandTRIM54UCN: 27,307,400–27,308,445, 역방향 strandUCNMPV17: 27,309,492–27,323,097, 역방향 strandMPV17GTF3C2: 27,324,198–27,357,566, 역방향 strandGTF3C2EIF2B4: 27,363,420–27,370,466, 역방향 strandEIF2B4SNX17: 27,370,496–27,377,535, 정방향 strandSNX17ZNF513: 27,377,235–27,380,790, 역방향 strandZNF513PPM1G: 27,381,194–27,409,674, 역방향 strandNRBP1: 27,427,790–27,442,260, 정방향 strandNRBP1KRTCAP3: 27,442,337–27,446,486, 정방향 strandKRTCAP3IFT172: 27,444,374–27,489,839, 역방향 strandIFT172FNDC4: 27,491,260–27,495,631, 역방향 strandFNDC4GCKR: 27,496,055–27,523,688, 정방향 strandGCKRSPATA31H1: 27,537,386–27,582,722, 정방향 strandSPATA31H1ZNF512: 27,582,969–27,623,217, 정방향 strandZNF512CCDC121: 27,625,535–27,629,018, 역방향 strandCCDC121GPN1: 27,628,247–27,652,152, 정방향 strandGPN1SUPT7L: 27,642,568–27,663,847, 역방향 strandSUPT7LSLC4A1AP: 27,663,426–27,695,756, 정방향 strandSLC4A1APMRPL33: 27,771,683–27,781,484, 정방향 strandMRPL33: 27,771,739–27,988,087, 정방향 strandRBKS: 27,780,857–27,890,681, 역방향 strandRBKSMPV17 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 27,309,492–27,309,981, 490 염기엑손 7: 27,311,899–27,311,951, 53 염기엑손 6: 27,312,214–27,312,246, 33 염기엑손 5: 27,312,494–27,312,589, 96 염기엑손 4: 27,312,680–27,312,772, 93 염기엑손 3: 27,312,994–27,313,109, 116 염기엑손 2: 27,322,448–27,322,522, 75 염기엑손 1: 27,323,052–27,323,097, 46 염기864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.6 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 531개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MPV17 유전자를 읽는 방법

72

MPV17 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MPV17의 전체 13.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MPV17 gene: mitochondrial inner membrane protein MPV17. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mpv17

Vancouver

Dante Labs. MPV17 gene: mitochondrial inner membrane protein MPV17 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mpv17

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