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유전자

RAI1

retinoic acid induced 1

요약

세포유전학적 위치
17p11.2
좌표
염색체 17: 17,681,458–17,811,453 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 130 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,906개
다른 이름
DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
이전 기호
SMCR
MANE Select 전사체
ENST00000353383.6NM_030665.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    RAI1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 17, with a bracket where RAI1 sits. RAI1 and 15 genes near it on chromosome 17, from 17,246,456 to 18,246,455.Chromosome 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317.4 Mb17.6 Mb17.8 Mb18 Mb18.2 MbCOPS3: 17,244,686–17,281,311, 역방향 strandCOPS3NT5M: 17,303,316–17,347,663, 정방향 strandNT5MMED9: 17,476,981–17,494,484, 정방향 strandMED9RASD1: 17,494,193–17,496,402, 역방향 strandRASD1PEMT: 17,505,559–17,592,105, 역방향 strandPEMTRAI1: 17,681,458–17,811,453, 정방향 strandRAI1SREBF1: 17,810,399–17,837,035, 역방향 strandSREBF1TOM1L2: 17,843,507–17,972,470, 역방향 strandTOM1L2DRC3: 17,972,813–18,016,889, 정방향 strandDRC3ATPAF2: 17,977,409–18,040,833, 역방향 strandATPAF2GID4: 18,039,371–18,068,405, 정방향 strandGID4DRG2: 18,087,876–18,107,979, 정방향 strandDRG2MYO15A: 18,108,756–18,179,802, 정방향 strandMYO15AALKBH5: 18,183,034–18,209,954, 정방향 strandALKBH5LLGL1: 18,225,542–18,244,876, 정방향 strandLLGL1FLII: 18,244,782–18,260,420, 역방향 strandFLIIRAI1 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 64곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 17,681,458–17,681,793, 336 염기엑손 2: 17,724,028–17,724,159, 132 염기엑손 3: 17,792,933–17,798,513, 5,581 염기엑손 4: 17,803,756–17,803,849, 94 염기엑손 5: 17,809,390–17,809,439, 50 염기엑손 6: 17,809,970–17,811,453, 1,484 염기12465′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 130 kb 중 엑손이 7.7 kb를 차지하며, 이 중 5,721개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 RAI1 유전자를 읽는 방법

    68

    RAI1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RAI1의 전체 130kb를 모두 포함하며, 엑손 7.7kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RAI1 gene: retinoic acid induced 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rai1

    Vancouver

    Dante Labs. RAI1 gene: retinoic acid induced 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rai1

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