유전자
ALS2
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
요약
- 세포유전학적 위치
- 2q33.1
- 좌표
- 염색체 2: 201,700,267–201,780,933 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 34개, 80.7 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,657개
- 이전 기호
- ALS2CR6
- MANE Select 전사체
- ENST00000264276.11NM_020919.4
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
근위축성 측삭경화증(ALS)
- 근위축성 측삭경화증
상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담
ALS2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 80.7 kb 중 엑손이 6.7 kb를 차지하며, 이 중 4,974개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ALS2 유전자를 읽는 방법
94
ALS2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ALS2의 전체 80.7kb를 모두 포함하며, 엑손 6.7kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to ALS2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ALS2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Loss of articulate speech
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Abnormality of balance
- Difficulty articulating speech
- Lou Gehrig's disease
Show 32 more traits
- Paralysis of all four limbs
- Pseudobulbar affect
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Clonus
- CNS hypomyelination
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Head titubation
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Loss of speech
- Toe walking
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Cognitive impairment
- Damage to nerves that sense feeling
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraparesis
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Lower limb spasticity
Show 18 more traits
- Muscle degeneration
- Spastic walk
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic dysarthria
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Neck flexion weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Spasticity of pharyngeal muscles
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ALS2 gene: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/als2
Dante Labs. ALS2 gene: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/als2
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