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유전자

TWNK

twinkle mtDNA helicase

요약

세포유전학적 위치
10q24.31
좌표
염색체 10: 100,987,543–100,994,403 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 6.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 684개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PEO, PEO1, TWINKLE, FLJ21832, TWINL
이전 기호
IOSCA, C10orf2
MANE Select 전사체
ENST00000311916.8NM_021830.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 결실을 동반한 진행성 외안근마비

      POLG, TWNK, SLC25A4, RRM2B와 같은 핵 유전자의 변이로 여러 개의 미토콘드리아 DNA 결실이 생겨 발생하며, 주로 성인기에 눈꺼풀 처짐, 안구 운동 약화, 근력 저하를 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 눈, 심장 및 삼킴 기능에 대한 모니터링과 POLG 질환에서 발프로산 회피에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TWNK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where TWNK sits. TWNK and 15 genes near it on chromosome 10, from 100,490,973 to 101,490,972.Chromosome 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100.6 Mb100.8 Mb101 Mb101.2 Mb101.4 MbSEC31B: 100,484,998–100,519,892, 역방향 strandSEC31B: 100,505,628–100,529,881, 역방향 strandNDUFB8: 100,523,668–100,530,000, 역방향 strandNDUFB8HIF1AN: 100,529,072–100,681,896, 정방향 strandHIF1ANPAX2: 100,735,380–100,829,944, 정방향 strandPAX2SLF2: 100,912,963–100,965,134, 정방향 strandSLF2MRPL43: 100,968,131–100,990,450, 역방향 strandMRPL43SEMA4G: 100,969,493–100,985,871, 정방향 strandSEMA4GTWNK: 100,987,543–100,994,403, 정방향 strandTWNKLZTS2: 100,996,539–101,007,852, 정방향 strandLZTS2PDZD7: 101,007,679–101,032,295, 역방향 strandSFXN3: 101,031,229–101,041,244, 정방향 strandSFXN3KAZALD1: 101,061,108–101,068,648, 정방향 strandKAZALD1TLX1: 101,131,011–101,137,789, 정방향 strandTLX1LBX1: 101,226,180–101,230,401, 역방향 strandLBX1BTRC: 101,354,030–101,557,324, 정방향 strandBTRCTWNK 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 100,987,543–100,989,453, 1,911 염기엑손 2: 100,989,644–100,989,884, 241 염기엑손 3: 100,990,436–100,990,543, 108 염기엑손 4: 100,990,869–100,991,010, 142 염기엑손 5: 100,993,190–100,994,403, 1,214 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.9 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 2,055개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TWNK 유전자를 읽는 방법

45

TWNK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TWNK의 전체 6.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TWNK gene: twinkle mtDNA helicase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/twnk

Vancouver

Dante Labs. TWNK gene: twinkle mtDNA helicase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/twnk

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