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유전자

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

요약

세포유전학적 위치
3q13.31
좌표
염색체 3: 113,747,035–113,812,056 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 65 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 617개
다른 이름
Vma1, VA68
이전 기호
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
MANE Select 전사체
ENST00000273398.8NM_001690.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

ATP6V1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where ATP6V1A sits. ATP6V1A and 14 genes near it on chromosome 3, from 113,279,546 to 114,279,545.Chromosome 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113.4 Mb113.6 Mb113.8 Mb114 Mb114.2 MbBOC: 113,210,846–113,287,463, 정방향 strandBOCCFAP44: 113,286,930–113,441,610, 역방향 strandCFAP44SPICE1-CFAP44: 113,361,901–113,515,151, 역방향 strandSPICE1-CFAP44SPICE1: 113,442,718–113,515,606, 역방향 strandSPICE1SIDT1: 113,532,400–113,629,714, 정방향 strandSIDT1USF3: 113,632,051–113,696,667, 역방향 strandUSF3NAA50: 113,716,458–113,746,786, 역방향 strandNAA50ATP6V1A: 113,747,035–113,812,056, 정방향 strandATP6V1AGRAMD1C: 113,828,182–113,947,179, 정방향 strandGRAMD1CZDHHC23: 113,947,706–113,965,401, 정방향 strandZDHHC23CCDC191: 113,964,137–114,056,594, 역방향 strandCCDC191QTRT2: 114,005,833–114,088,542, 정방향 strandQTRT2DRD3: 114,127,580–114,199,407, 역방향 strandDRD3ZNF80: 114,234,631–114,237,578, 역방향 strandZNF80TIGIT: 114,276,913–114,310,288, 정방향 strandTIGITATP6V1A 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 113,747,035–113,747,113, 79 염기엑손 2: 113,778,741–113,778,835, 95 염기엑손 3: 113,781,050–113,781,178, 129 염기엑손 4: 113,784,224–113,784,438, 215 염기엑손 5: 113,784,696–113,784,833, 138 염기엑손 6: 113,786,232–113,786,383, 152 염기엑손 7: 113,788,713–113,788,875, 163 염기엑손 8: 113,789,732–113,789,840, 109 염기엑손 9: 113,794,872–113,794,994, 123 염기엑손 10: 113,795,090–113,795,204, 115 염기엑손 11: 113,795,876–113,795,939, 64 염기엑손 12: 113,798,243–113,798,446, 204 염기엑손 13: 113,803,583–113,803,677, 95 염기엑손 14: 113,805,354–113,805,525, 172 염기엑손 15: 113,809,335–113,812,056, 2,722 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 65 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 1,854개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ATP6V1A 유전자를 읽는 방법

12

ATP6V1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ATP6V1A의 전체 65kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP6V1A gene: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1A gene: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/atp6v1a

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