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유전자

GATA4

GATA binding protein 4

요약

세포유전학적 위치
8p23.1
좌표
염색체 8: 11,704,202–11,760,002 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 55.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 443개
유전 방식
상염색체 우성
MANE Select 전사체
ENST00000532059.6NM_001308093.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 성발달 이상

      XY 염색체를 가진 사람에게서 생식선 또는 생식기 발달이 비정형적으로 나타나는 질환으로, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1, LHCGR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 치료, 생식 능력 상담, 그리고 이형성 생식선에 Y 염색체 유래 물질이 있는 경우 생식선 종양 위험 평가에 활용됩니다.

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 유전성 선천성 심장 기형

    • GATA4 관련 선천성 심장 질환상염색체 우성

      GATA4의 변이로 발생하는 선천성 심장 기형으로, 때때로 췌장 발育 부전이나 당뇨병이 동반됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 췌장 저형성, 당뇨병 및 선천성 심장 질환 증후군상염색체 우성

      대개 GATA6의 변이로 발생하며, 발달이 덜 된 췌장, 당뇨병, 선천성 심장 기형이 함께 나타나는 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 심방중격결손증

      심장 윗부분 방 사이에 구멍이 생기는 질환입니다. 유전성 형태는 NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6, ACTC1 등의 유전자에 의해 발생하며, NKX2-5 관련 형태는 진행성 심장 차단의 위험도 함께 가지고 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장 영상 검사에 도움이 되며, NKX2-5의 경우 정기적인 심전도 검사가 도움이 됩니다.

  • 신생아 당뇨병

    • 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

GATA4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where GATA4 sits. GATA4 and 16 genes near it on chromosome 8, from 11,232,102 to 12,232,101.Chromosome 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311.4 Mb11.6 Mb11.8 Mb12 Mb12.2 MbMTMR9: 11,284,450–11,328,146, 정방향 strandMTMR9SLC35G5: 11,331,012–11,332,360, 정방향 strandSLC35G5FAM167A: 11,419,202–11,475,908, 역방향 strandFAM167ABLK: 11,486,894–11,564,599, 정방향 strandBLKGATA4: 11,704,202–11,760,002, 정방향 strandGATA4NEIL2: 11,769,633–11,787,346, 정방향 strandNEIL2FDFT1: 11,795,565–11,846,085, 정방향 strandFDFT1CTSB: 11,842,524–11,911,780, 역방향 strandCTSBDEFB136: 11,973,937–11,974,599, 역방향 strandDEFB136DEFB135: 11,982,256–11,984,590, 정방향 strandDEFB135DEFB134: 11,993,174–12,000,752, 역방향 strandDEFB134DEFB130B: 12,064,389–12,071,747, 역방향 strandDEFB130BZNF705D: 12,089,338–12,115,516, 정방향 strandZNF705DUSP17L7: 12,132,417–12,134,099, 역방향 strandUSP17L7USP17L2: 12,136,435–12,138,849, 역방향 strandUSP17L2DEFB109D: 12,150,888–12,158,033, 역방향 strandDEFB109DFAM86B1: 12,182,096–12,194,168, 역방향 strandFAM86B1GATA4 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 11,704,202–11,704,304, 103 염기엑손 2: 11,707,856–11,708,928, 1,073 염기엑손 3: 11,748,916–11,749,085, 170 염기엑손 4: 11,750,111–11,750,236, 126 염기엑손 5: 11,755,046–11,755,133, 88 염기엑손 6: 11,756,935–11,757,083, 149 염기엑손 7: 11,758,293–11,760,002, 1,710 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 55.8 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 1,332개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GATA4 유전자를 읽는 방법

27

GATA4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GATA4의 전체 55.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). GATA4 gene: GATA binding protein 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/gata4

Vancouver

Dante Labs. GATA4 gene: GATA binding protein 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/gata4

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