유전자
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 9q34.2
- 좌표
- 염색체 9: 133,534,704–133,575,519 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 19개, 40.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 951개
- 다른 이름
- KIAA0605
- MANE Select 전사체
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/adamtsl2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads ADAMTSL2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
ADAMTSL2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 40.8 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 2,856개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ADAMTSL2 유전자를 읽는 방법
12
ADAMTSL2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ADAMTSL2의 전체 40.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to ADAMTSL2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ADAMTSL2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Show 14 more traits
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Show 1 more traits
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ADAMTSL2 gene: ADAMTS like 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2 gene: ADAMTS like 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/adamtsl2
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