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유전자

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

요약

세포유전학적 위치
12p13.33
좌표
염색체 12: 2,052,987–2,697,950 (GRCh38)
엑손
엑손 47개, 645 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,138개
다른 이름
Cav1.2, CACH2, CACN2, TS, LQT8
이전 기호
CCHL1A1, CACNL1A1, CACNA1C-IT2
MANE Select 전사체
ENST00000399655.6NM_000719.7
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 긴 QT 증후군

    • 심근의 재분극 장애로, QT 간격이 길어지고 토르사드 드 포인트(torsades de pointes)와 같은 위험한 심실성 부정맥의 위험이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, ICD 삽입, 활동 제한, 유전 상담

CACNA1C의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 12, with a bracket where CACNA1C sits. CACNA1C and 16 genes near it on chromosome 12, from 1,408,023 to 3,342,914.Chromosome 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331.5 Mb2 Mb2.5 Mb3 MbERC1: 989,998–1,495,933, 정방향 strandERC1WNT5B: 1,529,854–1,647,243, 정방향 strandWNT5BFBXL14: 1,561,841–1,594,853, 역방향 strandFBXL14ADIPOR2: 1,688,574–1,788,683, 정방향 strandADIPOR2CACNA2D4: 1,791,963–1,918,666, 역방향 strandCACNA2D4LRTM2: 1,820,267–1,836,753, 정방향 strandLRTM2DCP1B: 1,939,625–2,004,558, 역방향 strandDCP1BCACNA1C: 2,052,987–2,697,950, 정방향 strandCACNA1CFKBP4: 2,794,290–2,806,410, 정방향 strandFKBP4ITFG2: 2,812,622–2,862,889, 정방향 strandITFG2NRIP2: 2,824,883–2,835,544, 역방향 strandNRIP2TEX52: 2,849,026–2,857,062, 역방향 strandTEX52FOXM1: 2,857,676–2,877,197, 역방향 strandRHNO1: 2,876,258–2,890,261, 정방향 strandTULP3: 2,877,223–2,941,142, 정방향 strandTEAD4: 2,959,031–3,040,676, 정방향 strandTEAD4TSPAN9: 3,071,181–3,286,564, 정방향 strandTSPAN9CACNA1C 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 47개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 2,052,987–2,053,611, 625 염기엑손 2: 2,115,224–2,115,545, 322 염기엑손 3: 2,120,325–2,120,430, 106 염기엑손 4: 2,448,976–2,449,115, 140 염기엑손 5: 2,457,567–2,457,706, 140 염기엑손 6: 2,486,104–2,486,262, 159 염기엑손 7: 2,493,190–2,493,386, 197 염기엑손 8: 2,504,842–2,504,945, 104 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 2,512,812–2,512,984, 173 염기엑손 10: 2,549,943–2,550,033, 91 염기엑손 11: 2,556,951–2,556,977, 27 염기엑손 12: 2,566,422–2,566,582, 161 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 13: 2,567,569–2,567,794, 226 염기엑손 14: 2,581,590–2,581,797, 208 염기엑손 15: 2,582,822–2,582,942, 121 염기엑손 16: 2,584,503–2,584,617, 115 염기엑손 17: 2,585,376–2,585,496, 121 염기엑손 18: 2,585,835–2,585,904, 70 염기엑손 19: 2,593,213–2,593,345, 133 염기엑손 20: 2,595,874–2,596,003, 130 염기엑손 21: 2,597,230–2,597,289, 60 염기엑손 22: 2,601,854–2,601,960, 107 염기엑손 23: 2,605,081–2,605,168, 88 염기엑손 24: 2,605,679–2,605,786, 108 염기엑손 25: 2,606,611–2,606,663, 53 염기엑손 26: 2,606,984–2,607,130, 147 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 27: 2,608,511–2,608,712, 202 염기엑손 28: 2,610,541–2,610,699, 159 염기엑손 29: 2,611,903–2,612,013, 111 염기엑손 30: 2,634,297–2,634,380, 84 염기엑손 31: 2,648,475–2,648,507, 33 염기엑손 32: 2,651,640–2,651,768, 129 염기엑손 33: 2,653,835–2,653,900, 66 염기엑손 34: 2,655,147–2,655,238, 92 염기엑손 35: 2,664,825–2,664,990, 166 염기엑손 36: 2,665,581–2,665,708, 128 염기엑손 37: 2,666,686–2,666,782, 97 염기엑손 38: 2,668,933–2,669,035, 103 염기엑손 39: 2,674,541–2,674,642, 102 염기엑손 40: 2,677,094–2,677,221, 128 염기엑손 41: 2,677,733–2,677,867, 135 염기엑손 42: 2,679,444–2,679,796, 353 염기엑손 43: 2,682,550–2,682,678, 129 염기엑손 44: 2,685,736–2,685,842, 107 염기엑손 45: 2,686,166–2,686,269, 104 염기엑손 46: 2,688,447–2,688,779, 333 염기엑손 47: 2,690,900–2,697,950, 7,051 염기110203040475′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 645 kb 중 엑손이 13.7 kb를 차지하며, 이 중 6,417개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CACNA1C 유전자를 읽는 방법

65

CACNA1C 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CACNA1C의 전체 645kb를 모두 포함하며, 엑손 13.7kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (4)

여기에 페이지가 있는 CACNA1C 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.1114-304G>A인트론 72,504,538병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E1115Kc.3343G>A엑손 262,607,117가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G406Rc.1216G>A엑손 82,504,944병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R518Hc.1553G>A엑손 122,566,466가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1C gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1c

Vancouver

Dante Labs. CACNA1C gene: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cacna1c

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