본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

REEP1

receptor accessory protein 1

요약

세포유전학적 위치
2p11.2
좌표
염색체 2: 86,213,993–86,337,626 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 123.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 284개
다른 이름
FLJ13110, SPG31, Yip2a
이전 기호
C2orf23
MANE Select 전사체
ENST00000538924.7NM_001371279.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

Broader groupings

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

REEP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where REEP1 sits. REEP1 and 11 genes near it on chromosome 2, from 85,775,810 to 86,775,809.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385.8 Mb86 Mb86.2 Mb86.4 Mb86.6 MbATOH8: 85,751,344–85,794,266, 정방향 strandATOH8ST3GAL5: 85,837,120–85,905,199, 역방향 strandST3GAL5POLR1A: 86,020,216–86,106,155, 역방향 strandPOLR1APTCD3: 86,106,223–86,142,157, 정방향 strandPTCD3IMMT: 86,142,798–86,195,631, 역방향 strandIMMTMRPL35: 86,199,355–86,222,540, 정방향 strandMRPL35REEP1: 86,213,993–86,337,626, 역방향 strandREEP1KDM3A: 86,440,647–86,492,716, 정방향 strandKDM3ACHMP3: 86,502,688–86,563,507, 역방향 strandCHMP3RNF103-CHMP3: 86,505,668–86,721,122, 역방향 strandRNF103-CHMP3RNF103: 86,602,511–86,623,900, 역방향 strandRNF103RMND5A: 86,720,053–86,778,049, 정방향 strandRMND5AREEP1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 86,213,993–86,217,110, 3,118 염기엑손 8: 86,219,970–86,220,121, 152 염기엑손 7: 86,227,363–86,227,398, 36 염기엑손 6: 86,232,625–86,232,802, 178 염기엑손 5: 86,251,957–86,252,070, 114 염기엑손 4: 86,254,694–86,254,814, 121 염기엑손 3: 86,263,965–86,264,041, 77 염기엑손 2: 86,282,170–86,282,242, 73 염기엑손 1: 86,337,479–86,337,626, 148 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 123.6 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 855개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 REEP1 유전자를 읽는 방법

60

REEP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 REEP1의 전체 123.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). REEP1 gene: receptor accessory protein 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/reep1

Vancouver

Dante Labs. REEP1 gene: receptor accessory protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/reep1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기