본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

TWIST1

twist family bHLH transcription factor 1

요약

세포유전학적 위치
7p21.1
좌표
염색체 7: 19,115,468–19,117,636 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 2.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 202개
다른 이름
SCS, H-twist, BPES2, bHLHa38, CRS1
이전 기호
ACS3, BPES3, TWIST, CRS
MANE Select 전사체
ENST00000242261.6NM_000474.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

TWIST1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 7, with a bracket where TWIST1 sits. TWIST1 and 2 genes near it on chromosome 7, from 18,616,552 to 19,616,551.Chromosome 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.318.8 Mb19 Mb19.2 Mb19.4 Mb19.6 MbHDAC9: 18,086,588–19,002,416, 정방향 strandHDAC9TWIST1: 19,115,468–19,117,636, 역방향 strandTWIST1FERD3L: 19,144,782–19,145,421, 역방향 strandFERD3LTWIST1 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 66곳엑손 2: 19,115,468–19,116,131, 664 염기엑손 1: 19,116,671–19,117,636, 966 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.2 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 609개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TWIST1 유전자를 읽는 방법

66

TWIST1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TWIST1의 전체 2.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TWIST1 gene: twist family bHLH transcription factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/twist1

Vancouver

Dante Labs. TWIST1 gene: twist family bHLH transcription factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/twist1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기