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유전자

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

요약

세포유전학적 위치
9q34.11
좌표
염색체 9: 127,935,099–127,937,854 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 2.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 84개
다른 이름
MGC21559, MGC111193
MANE Select 전사체
ENST00000314392.13NM_003863.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근이영양증

    • 출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DPM2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 9, with a bracket where DPM2 sits. DPM2 and 33 genes near it on chromosome 9, from 127,436,477 to 128,436,476.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127.6 Mb127.8 Mb128 Mb128.2 Mb128.4 MbZNF79: 127,424,374–127,449,728, 정방향 strandZNF79RPL12: 127,447,422–127,452,094, 역방향 strandRPL12LRSAM1: 127,451,469–127,503,503, 정방향 strandLRSAM1NIBAN2: 127,505,339–127,579,049, 역방향 strandNIBAN2STXBP1: 127,579,370–127,696,027, 정방향 strandSTXBP1PTRH1: 127,690,102–127,724,885, 역방향 strandCFAP157: 127,706,979–127,716,002, 정방향 strandCFAP157TTC16: 127,716,074–127,731,590, 정방향 strandTTC16TOR2A: 127,731,516–127,735,355, 역방향 strandTOR2ASH2D3C: 127,738,317–127,778,771, 역방향 strandSH2D3CCDK9: 127,785,252–127,792,871, 정방향 strandCDK9FPGS: 127,794,597–127,815,065, 정방향 strandFPGSENG: 127,811,130–127,855,232, 역방향 strandENGAK1: 127,866,435–127,878,558, 역방향 strandAK1: 127,867,850–127,906,022, 역방향 strandST6GALNAC6: 127,885,320–127,906,632, 역방향 strandST6GALNAC4: 127,906,919–127,917,057, 역방향 strandST6GALNAC4PIP5KL1: 127,920,881–127,930,823, 역방향 strandPIP5KL1DPM2: 127,935,099–127,937,854, 역방향 strandDPM2EEIG1: 127,939,491–127,981,075, 역방향 strandEEIG1NAIF1: 128,061,233–128,068,206, 역방향 strandNAIF1SLC25A25: 128,068,169–128,109,245, 정방향 strandSLC25A25PTGES2: 128,120,693–128,128,462, 역방향 strandPTGES2LCN2: 128,149,071–128,153,454, 정방향 strandLCN2BBLN: 128,160,219–128,163,928, 정방향 strandBBLNCIZ1: 128,161,233–128,204,482, 역방향 strandCIZ1DNM1: 128,191,655–128,255,254, 정방향 strandDNM1GOLGA2: 128,255,829–128,276,036, 역방향 strandGOLGA2SWI5: 128,275,379–128,316,123, 정방향 strandSWI5TRUB2: 128,305,159–128,322,741, 역방향 strandTRUB2COQ4: 128,322,483–128,334,073, 정방향 strandCOQ4SLC27A4: 128,340,475–128,363,283, 정방향 strandSLC27A4URM1: 128,371,341–128,392,017, 정방향 strandURM1CERCAM: 128,411,575–128,437,362, 정방향 strandCERCAMDPM2 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 127,935,099–127,935,780, 682 염기엑손 3: 127,936,553–127,936,655, 103 염기엑손 2: 127,937,434–127,937,523, 90 염기엑손 1: 127,937,818–127,937,854, 37 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.8 kb 중 엑손이 0.9 kb를 차지하며, 이 중 255개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DPM2 유전자를 읽는 방법

6

DPM2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DPM2의 전체 2.8kb를 모두 포함하며, 엑손 0.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DPM2 gene: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2 gene: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dpm2

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