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유전자

SMC3

structural maintenance of chromosomes 3

요약

세포유전학적 위치
10q25.2
좌표
염색체 10: 110,567,695–110,606,048 (GRCh38)
엑손
엑손 29개, 38.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,217개
다른 이름
HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
이전 기호
CSPG6
MANE Select 전사체
ENST00000361804.5NM_005445.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 코르넬리아 데 랑게 증후군

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 또는 BRD4의 변이로 발생하는 발달 장애이며, 증상의 심각도는 매우 다양합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 역류, 심장 기형, 청력 및 시력 문제 등 동반될 수 있는 문제를 살피는 경과 관찰에 도움을 줍니다.

SMC3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where SMC3 sits. SMC3 and 9 genes near it on chromosome 10, from 110,086,872 to 111,086,871.Chromosome 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110.2 Mb110.4 Mb110.6 Mb110.8 Mb111 MbADD3: 109,996,347–110,135,565, 정방향 strandADD3MXI1: 110,207,546–110,287,916, 정방향 strandMXI1SMNDC1: 110,289,425–110,305,001, 역방향 strandSMNDC1DUSP5: 110,497,907–110,511,544, 정방향 strandDUSP5SMC3: 110,567,695–110,606,048, 정방향 strandSMC3RBM20: 110,643,874–110,839,471, 정방향 strandRBM20PDCD4: 110,871,790–110,900,013, 정방향 strandPDCD4BBIP1: 110,898,730–110,919,371, 역방향 strandBBIP1SHOC2: 110,917,932–111,017,314, 정방향 strandSHOC2ADRA2A: 111,077,029–111,080,907, 정방향 strandADRA2ASMC3 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 29개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 110,567,695–110,567,831, 137 염기엑손 2: 110,568,938–110,569,013, 76 염기엑손 3: 110,573,707–110,573,745, 39 염기엑손 4: 110,575,336–110,575,403, 68 염기엑손 5: 110,577,421–110,577,492, 72 염기엑손 6: 110,577,835–110,577,914, 80 염기엑손 7: 110,578,628–110,578,706, 79 염기엑손 8: 110,580,904–110,581,021, 118 염기엑손 9: 110,581,923–110,582,098, 176 염기엑손 10: 110,582,562–110,582,642, 81 염기엑손 11: 110,583,384–110,583,548, 165 염기엑손 12: 110,583,841–110,583,962, 122 염기엑손 13: 110,584,183–110,584,396, 214 염기엑손 14: 110,589,605–110,589,708, 104 염기엑손 15: 110,589,892–110,589,991, 100 염기엑손 16: 110,590,412–110,590,572, 161 염기엑손 17: 110,590,991–110,591,132, 142 염기엑손 18: 110,593,073–110,593,223, 151 염기엑손 19: 110,596,398–110,596,550, 153 염기엑손 20: 110,598,139–110,598,290, 152 염기엑손 21: 110,599,654–110,599,812, 159 염기엑손 22: 110,600,439–110,600,546, 108 염기엑손 23: 110,601,022–110,601,130, 109 염기엑손 24: 110,601,637–110,601,884, 248 염기엑손 25: 110,601,966–110,602,178, 213 염기엑손 26: 110,602,474–110,602,665, 192 염기엑손 27: 110,602,825–110,603,002, 178 염기엑손 28: 110,603,184–110,603,290, 107 염기엑손 29: 110,604,231–110,606,048, 1,818 염기1510152025295′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 38.4 kb 중 엑손이 5.5 kb를 차지하며, 이 중 3,654개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMC3 유전자를 읽는 방법

45

SMC3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(2.2%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMC3의 전체 38.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SMC3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SMC3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of head or neck

Show 36 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMC3 gene: structural maintenance of chromosomes 3. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smc3

Vancouver

Dante Labs. SMC3 gene: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smc3

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