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유전자

NUS1

NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

요약

세포유전학적 위치
6q22.1
좌표
염색체 6: 117,675,469–117,710,727 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 35.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 293개
다른 이름
MGC7199, NgBR, TANGO14
이전 기호
C6orf68
MANE Select 전사체
ENST00000368494.4NM_138459.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    NUS1의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where NUS1 sits. NUS1 and 6 genes near it on chromosome 6, from 117,193,098 to 118,193,097.Chromosome 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27117.2 Mb117.4 Mb117.6 Mb117.8 Mb118 MbVGLL2: 117,265,558–117,276,512, 정방향 strandVGLL2ROS1: 117,287,353–117,425,946, 역방향 strandROS1: 117,318,211–117,573,571, 역방향 strandDCBLD1: 117,453,817–117,586,238, 정방향 strandDCBLD1GOPC: 117,560,269–117,602,553, 역방향 strandGOPCNUS1: 117,675,469–117,710,727, 정방향 strandNUS1SLC35F1: 117,907,264–118,318,566, 정방향 strandSLC35F1NUS1 도식: 염색체 6의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 117,675,469–117,676,085, 617 염기엑손 2: 117,693,042–117,693,167, 126 염기엑손 3: 117,694,031–117,694,180, 150 염기엑손 4: 117,703,605–117,703,704, 100 염기엑손 5: 117,706,925–117,710,727, 3,803 염기123455′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 35.3 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 882개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 NUS1 유전자를 읽는 방법

    60

    NUS1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 39곳(65%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

    • Low mappability (39곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (4곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NUS1의 전체 35.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NUS1 gene: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nus1

    Vancouver

    Dante Labs. NUS1 gene: NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nus1

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