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유전자

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

요약

세포유전학적 위치
22q13.33
좌표
염색체 22: 50,523,568–50,525,598 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 266개
다른 이름
SCO1L
이전 기호
MYP6
MANE Select 전사체
ENST00000395693.8NM_005138.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 샤르코-마리-투스병

      • One of 62 genes linked to it

        점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
        알면 달라지는 점

        유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

    • 리 증후군

      • One of 69 genes linked to it

        뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 원발성 미토콘드리아 질환

      • 미토콘드리아 호흡사슬 복합체 결핍증

        One of 61 genes linked to it

        핵 또는 미토콘드리아 유전자의 변이로 인해 복합체 I, II, III, IV 또는 V가 단독으로 결핍되는 질환으로, 뇌, 근육, 심장, 간 등 에너지를 많이 요구하는 장기에 영향을 줄 수 있습니다.

        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 영향을 받은 장기에 대한 추적 관찰과 미토콘드리아에 독성을 나타내는 약물의 회피를 안내받을 수 있습니다.

    SCO2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    Chromosome 22, with a bracket where SCO2 sits. SCO2 and 30 genes near it on chromosome 22, from 50,024,583 to 51,024,582.Chromosome 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350.2 Mb50.4 Mb50.6 Mb50.8 Mb51 MbTTLL8: 50,018,575–50,058,298, 역방향 strandTTLL8MLC1: 50,059,391–50,085,969, 역방향 strandMLC1MOV10L1: 50,090,002–50,161,690, 정방향 strandMOV10L1PANX2: 50,170,458–50,180,295, 정방향 strandPANX2TRABD: 50,184,717–50,199,600, 정방향 strandTRABDSELENOO: 50,200,994–50,217,616, 정방향 strandTUBGCP6: 50,217,621–50,245,033, 역방향 strandHDAC10: 50,245,183–50,251,407, 역방향 strandHDAC10MAPK12: 50,245,186–50,261,851, 역방향 strandMAPK12MAPK11: 50,263,703–50,270,767, 역방향 strandMAPK11PLXNB2: 50,274,976–50,307,695, 역방향 strandPLXNB2DENND6B: 50,308,989–50,327,661, 역방향 strandDENND6BPPP6R2: 50,330,659–50,445,090, 정방향 strandPPP6R2SBF1: 50,443,219–50,483,923, 역방향 strandSBF1ADM2: 50,481,516–50,486,440, 정방향 strandMIOX: 50,486,784–50,490,648, 정방향 strandLMF2: 50,502,947–50,507,751, 역방향 strandNCAPH2: 50,508,127–50,524,781, 정방향 strandNCAPH2SCO2: 50,523,568–50,525,598, 역방향 strandSCO2TYMP: 50,525,752–50,530,326, 역방향 strandTYMPCIMAP1B: 50,529,710–50,532,590, 역방향 strandCIMAP1BKLHDC7B: 50,545,899–50,551,023, 정방향 strandSYCE3: 50,551,109–50,562,954, 역방향 strandCPT1B: 50,567,624–50,578,681, 역방향 strandCPT1BCHKB-CPT1B: 50,568,869–50,582,965, 역방향 strandCHKB: 50,578,959–50,601,455, 역방향 strandCHKBMAPK8IP2: 50,600,659–50,613,981, 정방향 strandMAPK8IP2ARSA: 50,622,754–50,628,177, 역방향 strandARSASHANK3: 50,674,408–50,733,212, 정방향 strandSHANK3ACR: 50,738,196–50,745,441, 정방향 strandACRRABL2B: 50,767,491–50,783,760, 역방향 strandRABL2BSCO2 도식: 염색체 22의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 2: 50,523,568–50,524,424, 857 염기엑손 1: 50,525,472–50,525,598, 127 염기215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 2 kb 중 엑손이 1 kb를 차지하며, 이 중 801개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 SCO2 유전자를 읽는 방법

    33

    SCO2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCO2의 전체 2kb를 모두 포함하며, 엑손 1kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCO2 gene: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. SCO2 gene: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sco2

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