본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PTPN11

protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11

요약

세포유전학적 위치
12q24.13
좌표
염색체 12: 112,418,947–112,509,918 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 91 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 593개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
BPTP3, SH-PTP2, SHP-2, PTP2C, SHP2
이전 기호
NS1
MANE Select 전사체
ENST00000351677.7NM_002834.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 누난 증후군

    • 상염색체 우성

      누난 증후군(NS)은 저신장, 전형적인 안면 이형성, 선천성 심장 기형이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장 추적 관찰, 발달 지원, 성장 호르몬 치료, 유전 상담, MEK 억제제 임상시험

    • 누난 증후군 및 누난 관련 증후군

      누난, 코스텔로, 심안면피부 증후군, 레거스 증후군을 포함한 RAS 경로 질환군으로, 심장 기형, 저신장, 특징적인 얼굴 모습이 다양하게 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장, 성장 및 발달 평가에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PTPN11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 12, with a bracket where PTPN11 sits. PTPN11 and 9 genes near it on chromosome 12, from 111,964,433 to 112,964,432.Chromosome 1212q24.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33112 Mb112.2 Mb112.4 Mb112.6 Mb112.8 MbTMEM116: 111,893,714–112,014,271, 역방향 strandTMEM116ERP29: 112,012,815–112,026,066, 정방향 strandERP29NAA25: 112,026,689–112,109,434, 역방향 strandNAA25TRAFD1: 112,125,514–112,153,610, 정방향 strandTRAFD1HECTD4: 112,160,188–112,382,443, 역방향 strandHECTD4RPL6: 112,403,955–112,418,844, 역방향 strandRPL6PTPN11: 112,418,947–112,509,918, 정방향 strandPTPN11RPH3A: 112,570,380–112,898,881, 정방향 strandRPH3AOAS1: 112,905,856–112,933,219, 정방향 strandOAS1OAS3: 112,938,051–112,976,460, 정방향 strandOAS3PTPN11 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 112,418,947–112,419,125, 179 염기엑손 2: 112,446,276–112,446,398, 123 염기엑손 3: 112,450,318–112,450,512, 195 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 4: 112,453,195–112,453,387, 193 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 5: 112,454,564–112,454,680, 117 염기엑손 6: 112,455,950–112,456,063, 114 염기엑손 7: 112,472,944–112,473,040, 97 염기엑손 8: 112,477,651–112,477,730, 80 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 112,477,857–112,478,015, 159 염기엑손 10: 112,482,074–112,482,205, 132 염기엑손 11: 112,486,475–112,486,629, 155 염기엑손 12: 112,488,443–112,488,510, 68 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 13: 112,489,024–112,489,175, 152 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 14: 112,502,144–112,502,256, 113 염기엑손 15: 112,504,695–112,504,796, 102 염기엑손 16: 112,505,825–112,509,918, 4,094 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 91 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 1,782개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PTPN11 유전자를 읽는 방법

127

PTPN11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(0.8%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PTPN11의 전체 91kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (8)

여기에 페이지가 있는 PTPN11 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
E139Dc.417G>C엑손 4112,453,279병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I56Tc.167T>C엑손 3112,450,347가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
I56Vc.166A>G엑손 3112,450,346병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
M504Vc.1510A>G엑손 13112,489,086병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
N308Dc.922A>G엑손 8112,477,719병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Q510Pc.1529A>C엑손 13112,489,105병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
T468Mc.1403C>T엑손 12112,488,466병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
Y63Cc.188A>G엑손 3112,450,368병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PTPN11 gene: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ptpn11

Vancouver

Dante Labs. PTPN11 gene: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ptpn11

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기