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유전자

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

요약

세포유전학적 위치
5p13.2
좌표
염색체 5: 34,929,559–34,958,964 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 29.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 531개
다른 이름
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select 전사체
ENST00000648817.1NM_001012339.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 골수부전 증후군

    • 골수부전 증후군

      DNAJC21, MYSM1, SRP72 유전자 및 ADH5와 ALDH2의 복합 결핍(AMED 증후군)과 관련된 희귀 질환군으로, 혈구 수치가 낮아지며 때로는 발달 또는 기타 특징을 동반합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 관련 조혈모세포 기증자 선택과 이식 전 준비 방법을 결정하는 데 도움이 되며, 골수이형성증후군과 백혈병에 대한 추적 관찰을 뒷받침합니다.

DNAJC21의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 5, with a bracket where DNAJC21 sits. DNAJC21 and 6 genes near it on chromosome 5, from 34,444,262 to 35,444,261.Chromosome 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334.6 Mb34.8 Mb35 Mb35.2 Mb35.4 MbRAI14: 34,655,566–34,832,613, 정방향 strandRAI14TTC23L: 34,838,833–34,903,125, 정방향 strandTTC23LRAD1: 34,894,176–34,930,394, 역방향 strandRAD1BRIX1: 34,915,273–34,926,622, 정방향 strandBRIX1DNAJC21: 34,929,559–34,958,964, 정방향 strandDNAJC21AGXT2: 34,997,427–35,048,240, 역방향 strandAGXT2PRLR: 35,048,756–35,230,678, 역방향 strandPRLRDNAJC21 도식: 염색체 5의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 34,929,559–34,929,916, 358 염기엑손 2: 34,933,815–34,933,908, 94 염기엑손 3: 34,935,710–34,935,833, 124 염기엑손 4: 34,936,144–34,936,266, 123 염기엑손 5: 34,937,326–34,937,630, 305 염기엑손 6: 34,938,858–34,939,009, 152 염기엑손 7: 34,941,096–34,941,183, 88 염기엑손 8: 34,944,867–34,945,025, 159 염기엑손 9: 34,945,761–34,945,803, 43 염기엑손 10: 34,950,170–34,950,342, 173 염기엑손 11: 34,953,926–34,954,001, 76 염기엑손 12: 34,954,553–34,958,964, 4,412 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 29.4 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 1,596개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DNAJC21 유전자를 읽는 방법

13

DNAJC21 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DNAJC21의 전체 29.4kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAJC21 gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21 gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnajc21

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