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유전자

SGSH

N-sulfoglucosamine sulfohydrolase

요약

세포유전학적 위치
17q25.3
좌표
염색체 17: 80,209,276–80,220,333 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 11.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 502개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HSS, MPS3A, SFMD
MANE Select 전사체
ENST00000326317.11NM_000199.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 점액다당류증 3형(산필리포 증후군)

    • 점액다당류증 3형(산필리포 증후군 A, B, C, D형)상염색체 열성

      헤파란 황산염을 분해하는 네 가지 효소 중 하나가 결핍되면(A형은 SGSH, B형은 NAGLU, C형은 HGSNAT, D형은 GNS) 소아기에 언어 발달 지연, 과잉 활동, 수면 문제 및 점진적인 기술 상실이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      아직 승인된 질병 수정 치료법은 없으며, 유전학적 진단은 지지 치료, 가족 검사 및 임상시험 참여 자격을 결정하는 데 도움을 줍니다.

Broader groupings

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 8명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

SGSH의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where SGSH sits. SGSH and 15 genes near it on chromosome 17, from 79,714,805 to 80,714,804.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379.8 Mb80 Mb80.2 Mb80.4 Mb80.6 MbENPP7: 79,728,809–79,742,930, 정방향 strandENPP7CBX2: 79,778,135–79,788,394, 정방향 strandCBX2CBX8: 79,792,132–79,801,683, 역방향 strandCBX8CBX4: 79,833,156–79,839,486, 역방향 strandCBX4TBC1D16: 79,932,343–80,035,887, 역방향 strandTBC1D16CCDC40: 80,036,000–80,100,613, 정방향 strandCCDC40GAA: 80,101,526–80,119,881, 정방향 strandGAAEIF4A3: 80,132,700–80,147,151, 역방향 strandEIF4A3CARD14: 80,169,992–80,216,073, 정방향 strandCARD14SGSH: 80,209,276–80,220,333, 역방향 strandSGSHSLC26A11: 80,219,699–80,253,509, 정방향 strandSLC26A11RNF213: 80,260,807–80,398,794, 정방향 strandRNF213ENDOV: 80,415,147–80,438,086, 정방향 strandENDOVNPTX1: 80,466,834–80,477,843, 역방향 strandNPTX1RPTOR: 80,544,819–80,966,371, 정방향 strandRPTOR: 80,545,075–80,545,134, 정방향 strandSGSH 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 75곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 80,209,276–80,211,011, 1,736 염기엑손 7: 80,212,071–80,212,274, 204 염기엑손 6: 80,213,804–80,213,885, 82 염기엑손 5: 80,214,172–80,214,328, 157 염기엑손 4: 80,214,615–80,214,765, 151 염기엑손 3: 80,215,033–80,215,138, 106 염기엑손 2: 80,217,032–80,217,192, 161 염기엑손 1: 80,220,226–80,220,333, 108 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.1 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,509개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SGSH 유전자를 읽는 방법

194

SGSH 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SGSH의 전체 11.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SGSH gene: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sgsh

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Dante Labs. SGSH gene: N-sulfoglucosamine sulfohydrolase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sgsh

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