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유전자

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

요약

세포유전학적 위치
4q35.1
좌표
염색체 4: 185,399,537–185,425,964 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 26.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 469개
다른 이름
FLJ11200
이전 기호
C4orf20
MANE Select 전사체
ENST00000264689.11NM_018359.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    UFSP2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 4, with a bracket where UFSP2 sits. UFSP2 and 10 genes near it on chromosome 4, from 184,912,751 to 185,912,750.Chromosome 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185.2 Mb185.4 Mb185.6 Mb185.8 MbHELT: 185,018,490–185,022,065, 정방향 strandHELTSLC25A4: 185,143,233–185,150,393, 정방향 strandSLC25A4CFAP97: 185,158,961–185,210,815, 역방향 strandCFAP97SNX25: 185,204,237–185,390,928, 정방향 strandSNX25LRP2BP: 185,363,655–185,397,292, 역방향 strandLRP2BPANKRD37: 185,395,964–185,412,509, 정방향 strandANKRD37UFSP2: 185,399,537–185,425,964, 역방향 strandUFSP2CFAP96: 185,426,014–185,449,828, 정방향 strandCFAP96CCDC110: 185,445,182–185,471,752, 역방향 strandCCDC110PDLIM3: 185,499,258–185,535,669, 역방향 strandPDLIM3SORBS2: 185,585,444–185,956,721, 역방향 strandSORBS2UFSP2 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 185,399,537–185,400,478, 942 염기엑손 11: 185,403,494–185,403,618, 125 염기엑손 10: 185,405,780–185,405,856, 77 염기엑손 9: 185,407,936–185,408,060, 125 염기엑손 8: 185,408,271–185,408,435, 165 염기엑손 7: 185,413,726–185,413,872, 147 염기엑손 6: 185,415,155–185,415,347, 193 염기엑손 5: 185,415,710–185,415,867, 158 염기엑손 4: 185,418,441–185,418,507, 67 염기엑손 3: 185,418,587–185,418,770, 184 염기엑손 2: 185,422,485–185,422,563, 79 염기엑손 1: 185,425,866–185,425,964, 99 염기1210864215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 26.4 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,410개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 UFSP2 유전자를 읽는 방법

    5

    UFSP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UFSP2의 전체 26.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UFSP2 gene: UFM1 specific peptidase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. UFSP2 gene: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ufsp2

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