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유전자

KDM6A

lysine demethylase 6A

요약

세포유전학적 위치
Xp11.3
좌표
염색체 X: 44,873,188–45,112,779 (GRCh38)
엑손
엑손 30개, 239.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,453개
이전 기호
UTX
MANE Select 전사체
ENST00000611820.5NM_001291415.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Kabuki 증후군

    • KMT2D(1형) 또는 KDM6A(2형) 변이로 생기는 다장기 질환으로, 특징적인 얼굴 모양, 저신장, 지적 장애가 나타나며 간혹 심장, 신장, 면역 문제나 저혈당이 동반되기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 심장, 신장, 청력, 면역 및 혈당 문제에 대한 선별 검사의 방향을 안내하는 데 도움이 됩니다.

KDM6A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where KDM6A sits. KDM6A and 3 genes near it on chromosome X, from 44,492,984 to 45,492,983.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844.6 Mb44.8 Mb45 Mb45.2 Mb45.4 MbFUNDC1: 44,522,431–44,543,013, 역방향 strandFUNDC1DUSP21: 44,844,021–44,844,888, 정방향 strandDUSP21KDM6A: 44,873,188–45,112,779, 정방향 strandKDM6ADIPK2B: 45,148,373–45,200,965, 역방향 strandDIPK2BKDM6A 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 30개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 44,873,188–44,873,712, 525 염기엑손 2: 44,873,924–44,873,987, 64 염기엑손 3: 44,961,284–44,961,392, 109 염기엑손 4: 44,974,666–44,974,715, 50 염기엑손 5: 45,010,961–45,011,019, 59 염기엑손 6: 45,020,610–45,020,730, 121 염기엑손 7: 45,034,931–45,034,985, 55 염기엑손 8: 45,037,655–45,037,689, 35 염기엑손 9: 45,051,709–45,051,802, 94 염기엑손 10: 45,053,829–45,053,955, 127 염기엑손 11: 45,059,006–45,059,104, 99 염기엑손 12: 45,059,247–45,059,466, 220 염기엑손 13: 45,060,022–45,060,156, 135 염기엑손 14: 45,060,609–45,060,764, 156 염기엑손 15: 45,061,324–45,061,419, 96 염기엑손 16: 45,062,647–45,062,748, 102 염기엑손 17: 45,063,422–45,063,817, 396 염기엑손 18: 45,069,579–45,070,357, 779 염기엑손 19: 45,076,697–45,076,826, 130 염기엑손 20: 45,078,400–45,078,505, 106 염기엑손 21: 45,079,146–45,079,351, 206 염기엑손 22: 45,082,576–45,082,640, 65 염기엑손 23: 45,082,715–45,082,789, 75 염기엑손 24: 45,083,460–45,083,608, 149 염기엑손 25: 45,085,865–45,085,979, 115 염기엑손 26: 45,089,743–45,089,930, 188 염기엑손 27: 45,090,723–45,090,864, 142 염기엑손 28: 45,107,410–45,107,536, 127 염기엑손 29: 45,110,079–45,110,249, 171 염기엑손 30: 45,111,382–45,112,779, 1,398 염기1510152025305′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 239.6 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 4,362개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KDM6A 유전자를 읽는 방법

99

KDM6A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KDM6A의 전체 239.6kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KDM6A gene: lysine demethylase 6A. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A gene: lysine demethylase 6A [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kdm6a

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