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유전자

DHX37

DEAH-box helicase 37

요약

세포유전학적 위치
12q24.31
좌표
염색체 12: 124,946,826–124,989,131 (GRCh38)
엑손
엑손 27개, 42.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,157개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
KIAA1517, MGC4322, MGC2695, Dhr1
이전 기호
DDX37
MANE Select 전사체
ENST00000308736.7NM_032656.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 완전 생식선 이형성증(Swyer 증후군)

      XY 염색체를 가진 사람에게서 미발달 줄무늬 생식선(streak gonad)과 여성형 외모가 나타나는 질환으로, SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      줄무늬 생식선은 생식선아세포종(gonadoblastoma) 위험이 높아 보통 제거를 권장하며, 사춘기를 위해 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

DHX37의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where DHX37 sits. DHX37 and 6 genes near it on chromosome 12, from 124,467,979 to 125,467,978.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33124.6 Mb124.8 Mb125 Mb125.2 Mb125.4 MbNCOR2: 124,324,407–124,567,647, 역방향 strandNCOR2SCARB1: 124,776,856–124,882,668, 역방향 strandSCARB1UBC: 124,910,297–124,939,924, 역방향 strandUBCDHX37: 124,946,826–124,989,131, 역방향 strandDHX37BRI3BP: 124,993,617–125,031,231, 정방향 strandBRI3BPAACS: 125,065,364–125,144,564, 정방향 strandAACSTMEM132B: 125,186,386–125,662,377, 정방향 strandTMEM132BDHX37 도식: 염색체 12의 역방향 가닥에 있는 엑손 27개엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 124,946,826–124,947,887, 1,062 염기엑손 26: 124,948,084–124,948,181, 98 염기엑손 25: 124,949,986–124,950,059, 74 염기엑손 24: 124,950,149–124,950,243, 95 염기엑손 23: 124,950,413–124,950,550, 138 염기엑손 22: 124,950,690–124,950,804, 115 염기엑손 21: 124,952,398–124,952,570, 173 염기엑손 20: 124,953,880–124,953,996, 117 염기엑손 19: 124,954,087–124,954,211, 125 염기엑손 18: 124,956,691–124,956,879, 189 염기엑손 17: 124,957,029–124,957,135, 107 염기엑손 16: 124,960,312–124,960,423, 112 염기엑손 15: 124,964,394–124,964,626, 233 염기엑손 14: 124,964,930–124,965,006, 77 염기엑손 13: 124,965,668–124,965,812, 145 염기엑손 12: 124,966,793–124,966,878, 86 염기엑손 11: 124,967,123–124,967,218, 96 염기엑손 10: 124,968,534–124,968,648, 115 염기엑손 9: 124,968,867–124,968,968, 102 염기엑손 8: 124,971,302–124,971,415, 114 염기엑손 7: 124,972,503–124,972,599, 97 염기엑손 6: 124,975,419–124,975,511, 93 염기엑손 5: 124,977,342–124,977,490, 149 염기엑손 4: 124,980,490–124,980,838, 349 염기엑손 3: 124,982,511–124,982,623, 113 염기엑손 2: 124,986,096–124,986,265, 170 염기엑손 1: 124,988,917–124,989,131, 215 염기2725201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 42.3 kb 중 엑손이 4.6 kb를 차지하며, 이 중 3,474개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DHX37 유전자를 읽는 방법

5

DHX37 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DHX37의 전체 42.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DHX37 gene: DEAH-box helicase 37. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dhx37

Vancouver

Dante Labs. DHX37 gene: DEAH-box helicase 37 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dhx37

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