본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

KRT14

keratin 14

요약

세포유전학적 위치
17q21.2
좌표
염색체 17: 41,582,279–41,586,895 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 4.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 472개
유전 방식
상염색체 우성
이전 기호
EBS3, EBS4
MANE Select 전사체
ENST00000167586.7NM_000526.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 증후군상염색체 우성

      그물 모양의 피부 색소침착, 땀 분비 감소, 지문 소실, 손바닥과 발바닥의 두꺼워짐이 나타나는 KRT14 질환입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      땀 분비가 줄어들어 있으므로 더위에 주의하시면 도움이 됩니다.

    • Dermatopathia pigmentosa reticularis상염색체 우성

      그물 모양의 색소침착, 모발 가늚, 지문 소실, 손발톱 변화가 나타나는 KRT14 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 표피수포박리증

    • 표피수포박리증 단순형 1b, 전신 중등증상염색체 우성

      Non-Dowling-Meara 전신형 표피수포박리증 단순형(과거 표피수포박리증 단순형 Kobner형, EBS-K)은 표피수포박리증 단순형(EBS)의 전신성 기저층형 아형으로, 마찰이 특히 많이 일어나는 부위에 생기는 비포진양 물집과 미란이 특징입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 표피수포박리증 단순형 1a, 전신 중증상염색체 우성

      군집성 또는 호선형 배열을 보이는 전신성 소수포와 작은 물집이 특징인 표피수포박리증 단순형(EBS)의 기저층형 아형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 표피수포박리증 단순형 1c, 국소형상염색체 우성

      표피수포박리증 단순형(EBS)의 기저층형 아형입니다. 주로 손바닥과 발바닥에 물집이 생기며, 따뜻한 날씨에 악화되는 것이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 표피수포증

      단순형, 접합부형, 영양장애형 표피수포증 및 Kindler 증후군을 포함하여 물집이 생기는 모든 유전성 피부 취약 형태입니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      열성 영양장애형에서는 정기적인 피부암 감시가 필요하며, 영양장애형 표피수포증에 대해 유전자 기반 상처 치료가 현재 이용 가능합니다.

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

KRT14의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where KRT14 sits. KRT14 and 54 genes near it on chromosome 17, from 41,084,587 to 42,084,586.Chromosome 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341.2 Mb41.4 Mb41.6 Mb41.8 Mb42 MbKRTAP4-7: 41,084,150–41,085,144, 정방향 strandKRTAP4-8: 41,096,981–41,098,142, 역방향 strandKRTAP4-8KRTAP4-16: 41,101,502–41,102,209, 역방향 strandKRTAP4-9: 41,105,389–41,106,488, 정방향 strandKRTAP4-9KRTAP4-11: 41,117,181–41,118,373, 역방향 strandKRTAP4-12: 41,123,091–41,124,182, 역방향 strandKRTAP4-6: 41,139,433–41,140,544, 역방향 strandKRTAP4-5: 41,148,924–41,149,825, 역방향 strandKRTAP4-5KRTAP4-4: 41,159,649–41,160,748, 역방향 strandKRTAP4-3: 41,167,231–41,168,221, 역방향 strandKRTAP4-2: 41,177,446–41,178,221, 역방향 strandKRTAP4-2KRTAP4-1: 41,184,100–41,184,911, 역방향 strandKRTAP9-1: 41,189,887–41,190,639, 정방향 strandKRTAP9-1KRTAP9-2: 41,226,648–41,227,652, 정방향 strandKRTAP9-3: 41,232,449–41,233,454, 정방향 strandKRTAP9-3KRTAP9-8: 41,237,999–41,239,004, 정방향 strandKRTAP9-4: 41,249,687–41,250,653, 정방향 strandKRTAP9-9: 41,255,384–41,256,364, 정방향 strandKRTAP9-9KRTAP9-6: 41,265,378–41,265,860, 정방향 strandKRTAP9-7: 41,275,698–41,276,207, 정방향 strandKRTAP9-7KRTAP29-1: 41,301,826–41,302,851, 역방향 strandKRTAP16-1: 41,307,700–41,309,309, 역방향 strandKRTAP16-1KRTAP17-1: 41,314,912–41,315,710, 역방향 strandKRTAP17-1KRT33A: 41,345,665–41,350,828, 역방향 strandKRT33AKRT33B: 41,363,498–41,369,813, 역방향 strandKRT33BKRT34: 41,377,669–41,382,306, 역방향 strandKRT34KRT31: 41,393,721–41,397,611, 역방향 strandKRT31KRT37: 41,420,547–41,424,585, 역방향 strandKRT37KRT38: 41,436,154–41,440,983, 역방향 strandKRT38KRT32: 41,459,513–41,467,386, 역방향 strandKRT32KRT35: 41,476,710–41,481,151, 역방향 strandKRT36: 41,486,136–41,492,546, 역방향 strandKRT36KRT13: 41,500,981–41,505,758, 역방향 strandKRT13KRT15: 41,513,745–41,522,529, 역방향 strandKRT15KRT19: 41,523,613–41,528,370, 역방향 strandKRT19KRT9: 41,565,836–41,572,059, 역방향 strandKRT9KRT14: 41,582,279–41,586,895, 역방향 strandKRT14KRT16: 41,609,778–41,615,899, 역방향 strandKRT16KRT17: 41,619,437–41,624,842, 역방향 strandKRT17EIF1: 41,688,883–41,693,623, 정방향 strandEIF1GAST: 41,710,999–41,715,973, 정방향 strandGASTHAP1: 41,717,742–41,734,646, 역방향 strandHAP1JUP: 41,750,887–41,797,798, 역방향 strandJUPP3H4: 41,801,944–41,812,750, 역방향 strandP3H4FKBP10: 41,812,079–41,823,221, 정방향 strandFKBP10NT5C3B: 41,823,972–41,836,271, 역방향 strandNT5C3BKLHL10: 41,835,685–41,848,384, 정방향 strandKLHL10KLHL11: 41,848,513–41,865,430, 역방향 strandACLY: 41,866,916–41,930,551, 역방향 strandACLYODAD4: 41,930,599–41,966,503, 정방향 strandODAD4CNP: 41,966,729–41,977,740, 정방향 strandCNPDNAJC7: 41,974,005–42,021,376, 역방향 strandDNAJC7NKIRAS2: 42,011,382–42,025,644, 정방향 strandNKIRAS2ZNF385C: 42,025,576–42,098,479, 역방향 strandZNF385CC17orf113: 42,038,232–42,050,601, 역방향 strandC17orf113KRT14 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 8: 41,582,279–41,582,532, 254 염기엑손 7: 41,583,094–41,583,140, 47 염기엑손 6: 41,583,235–41,583,455, 221 염기엑손 5: 41,583,551–41,583,676, 126 염기엑손 4: 41,583,760–41,583,921, 162 염기엑손 3: 41,584,257–41,584,413, 157 염기엑손 2: 41,584,975–41,585,057, 83 염기엑손 1: 41,586,310–41,586,895, 586 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.6 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 1,419개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KRT14 유전자를 읽는 방법

34

KRT14 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 34곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (16곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (34곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KRT14의 전체 4.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KRT14 gene: keratin 14. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/krt14

Vancouver

Dante Labs. KRT14 gene: keratin 14 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/krt14

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기