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유전자

SPECC1L

sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like

요약

세포유전학적 위치
22q11.23
좌표
염색체 22: 24,270,831–24,417,738 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 146.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,117개
다른 이름
KIAA0376
이전 기호
CYTSA
MANE Select 전사체
ENST00000314328.14NM_015330.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads SPECC1L yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

SPECC1L의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where SPECC1L sits. SPECC1L and 21 genes near it on chromosome 22, from 23,844,285 to 24,844,284.Chromosome 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324 Mb24.2 Mb24.4 Mb24.6 Mb24.8 MbSLC2A11: 23,856,703–23,886,312, 정방향 strandSLC2A11: 23,862,188–23,895,223, 정방향 strandDDT: 23,891,180–23,980,544, 역방향 strandMIF: 23,894,372–23,895,227, 정방향 strandMIFGSTT2B: 23,957,414–23,961,341, 역방향 strandGSTT2BDDTL: 23,966,881–23,972,558, 정방향 strandDDTLGSTT2: 23,980,058–23,983,915, 정방향 strandGSTT2GSTT4: 23,998,397–24,005,453, 역방향 strandGSTT4CABIN1: 24,011,192–24,178,634, 정방향 strandCABIN1SUSD2: 24,181,451–24,191,986, 정방향 strandSUSD2GGT5: 24,210,982–24,245,763, 역방향 strandGGT5SPECC1L: 24,270,831–24,417,738, 정방향 strandSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24,270,898–24,442,356, 정방향 strandSPECC1L-ADORA2AADORA2A: 24,417,879–24,443,177, 정방향 strandADORA2AUPB1: 24,494,107–24,552,470, 정방향 strandUPB1GUCD1: 24,540,423–24,555,942, 역방향 strandGUCD1SNRPD3: 24,555,418–24,584,050, 정방향 strandSNRPD3: 24,556,007–24,628,987, 정방향 strandLRRC75B: 24,580,723–24,593,208, 역방향 strandLRRC75BGGT1: 24,588,696–24,629,011, 정방향 strandGGT1PIWIL3: 24,719,034–24,774,720, 역방향 strandPIWIL3SGSM1: 24,806,067–24,932,150, 정방향 strandSGSM1SPECC1L 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 24,270,831–24,270,983, 153 염기엑손 2: 24,276,700–24,276,803, 104 염기엑손 3: 24,302,195–24,302,384, 190 염기엑손 4: 24,313,313–24,313,466, 154 염기엑손 5: 24,321,288–24,322,918, 1,631 염기엑손 6: 24,324,220–24,324,427, 208 염기엑손 7: 24,328,846–24,328,919, 74 염기엑손 8: 24,330,256–24,330,431, 176 염기엑손 9: 24,334,410–24,334,573, 164 염기엑손 10: 24,338,386–24,338,477, 92 염기엑손 11: 24,347,086–24,347,176, 91 염기엑손 12: 24,363,261–24,363,344, 84 염기엑손 13: 24,365,476–24,365,632, 157 염기엑손 14: 24,369,218–24,369,320, 103 염기엑손 15: 24,411,588–24,411,704, 117 염기엑손 16: 24,412,648–24,412,707, 60 염기엑손 17: 24,414,534–24,417,738, 3,205 염기1246810121416175′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 146.9 kb 중 엑손이 6.8 kb를 차지하며, 이 중 3,354개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SPECC1L 유전자를 읽는 방법

1

SPECC1L 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SPECC1L의 전체 146.9kb를 모두 포함하며, 엑손 6.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SPECC1L gene: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/specc1l

Vancouver

Dante Labs. SPECC1L gene: sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/specc1l

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