유전자
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
요약
- 세포유전학적 위치
- 3q21.3
- 좌표
- 염색체 3: 128,153,481–128,408,646 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 255.2 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 596개
- 다른 이름
- SELB, EFSEC
- MANE Select 전사체
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads EEFSEC yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
EEFSEC의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 255.2 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,791개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 EEFSEC 유전자를 읽는 방법
2
EEFSEC 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EEFSEC의 전체 255.2kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to EEFSEC
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions EEFSEC can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
Show 18 more traits
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
Show 2 more traits
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Poorly developed skeletal musculature
- Severely decreased muscle tone
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). EEFSEC gene: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/eefsec
Dante Labs. EEFSEC gene: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/eefsec
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