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유전자

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

요약

세포유전학적 위치
17q23.3
좌표
염색체 17: 64,477,785–64,497,054 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 19.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 485개
다른 이름
MTPOLB, HP55
MANE Select 전사체
ENST00000539111.7NM_007215.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 결실을 동반한 진행성 외안근마비

      POLG, TWNK, SLC25A4, RRM2B와 같은 핵 유전자의 변이로 여러 개의 미토콘드리아 DNA 결실이 생겨 발생하며, 주로 성인기에 눈꺼풀 처짐, 안구 운동 약화, 근력 저하를 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 눈, 심장 및 삼킴 기능에 대한 모니터링과 POLG 질환에서 발프로산 회피에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

POLG2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where POLG2 sits. POLG2 and 10 genes near it on chromosome 17, from 63,987,420 to 64,987,419.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64.2 Mb64.4 Mb64.6 Mb64.8 MbPRR29: 63,998,344–64,004,305, 정방향 strandPRR29ICAM2: 64,002,594–64,020,640, 역방향 strandICAM2ERN1: 64,039,080–64,130,819, 역방향 strandERN1TEX2: 64,147,227–64,263,293, 역방향 strandTEX2PECAM1: 64,319,415–64,431,594, 역방향 strandPECAM1MILR1: 64,449,037–64,492,770, 정방향 strandMILR1POLG2: 64,477,785–64,497,054, 역방향 strandPOLG2DDX5: 64,498,253–64,508,199, 역방향 strandDDX5CEP95: 64,506,753–64,542,461, 정방향 strandCEP95SMURF2: 64,542,282–64,662,356, 역방향 strandSMURF2LRRC37A3: 64,854,130–64,919,488, 역방향 strandLRRC37A3POLG2 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 64,477,785–64,477,988, 204 염기엑손 7: 64,480,289–64,480,389, 101 염기엑손 6: 64,482,919–64,482,999, 81 염기엑손 5: 64,485,728–64,485,868, 141 염기엑손 4: 64,490,796–64,490,969, 174 염기엑손 3: 64,492,667–64,492,772, 106 염기엑손 2: 64,492,895–64,493,021, 127 염기엑손 1: 64,496,407–64,497,054, 648 염기864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.3 kb 중 엑손이 1.6 kb를 차지하며, 이 중 1,458개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POLG2 유전자를 읽는 방법

4

POLG2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POLG2의 전체 19.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). POLG2 gene: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. POLG2 gene: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/polg2

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