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유전자

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

요약

세포유전학적 위치
Xp11.23
좌표
염색체 X: 48,521,808–48,528,716 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 6.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 230개
다른 이름
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
이전 기호
CDPX2
MANE Select 전사체
ENST00000495186.6NM_006579.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads EBP yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

EBP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where EBP sits. EBP and 28 genes near it on chromosome X, from 48,025,262 to 49,025,261.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848.2 Mb48.4 Mb48.6 Mb48.8 Mb49 MbZNF630: 47,983,356–48,071,893, 역방향 strandZNF630SPACA5B: 48,130,626–48,132,620, 정방향 strandSPACA5BSSX5: 48,186,220–48,196,797, 역방향 strandSSX5SSX1: 48,255,368–48,267,444, 정방향 strandSSX1SSX3: 48,337,725–48,356,750, 역방향 strandSSX3SSX4: 48,383,516–48,393,347, 정방향 strandSSX4SSX4B: 48,402,082–48,411,960, 역방향 strandSSX4BSLC38A5: 48,458,536–48,470,554, 역방향 strandSLC38A5FTSJ1: 48,476,021–48,486,364, 정방향 strandFTSJ1PORCN: 48,508,574–48,520,814, 정방향 strandPORCN: 48,521,806–48,545,469, 정방향 strandEBP: 48,521,808–48,528,716, 정방향 strandEBPTBC1D25: 48,539,623–48,562,613, 정방향 strandTBC1D25RBM3: 48,574,056–48,581,162, 정방향 strandRBM3WDR13: 48,589,838–48,608,869, 정방향 strandWDR13WAS: 48,676,593–48,691,431, 정방향 strandWASSUV39H1: 48,695,554–48,709,556, 정방향 strandSUV39H1GLOD5: 48,761,744–48,773,648, 정방향 strandGLOD5GATA1: 48,783,122–48,794,311, 정방향 strandGATA1HDAC6: 48,801,372–48,824,986, 정방향 strandHDAC6ERAS: 48,826,513–48,830,138, 정방향 strandERASPCSK1N: 48,831,088–48,835,632, 역방향 strandPCSK1NTIMM17B: 48,880,274–48,898,143, 역방향 strandTIMM17BPQBP1: 48,890,197–48,903,640, 정방향 strandPQBP1SLC35A2: 48,903,180–48,911,958, 역방향 strandSLC35A2PIM2: 48,913,172–48,919,546, 역방향 strandPIM2OTUD5: 48,922,024–48,958,390, 역방향 strandKCND1: 48,960,982–48,971,916, 역방향 strandKCND1GRIPAP1: 48,973,719–49,002,265, 역방향 strandGRIPAP1EBP 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 48,521,808–48,521,907, 100 염기엑손 2: 48,523,699–48,524,072, 374 염기엑손 3: 48,526,989–48,527,025, 37 염기엑손 4: 48,527,155–48,527,285, 131 염기엑손 5: 48,528,234–48,528,716, 483 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.9 kb 중 엑손이 1.1 kb를 차지하며, 이 중 693개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EBP 유전자를 읽는 방법

40

EBP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EBP의 전체 6.9kb를 모두 포함하며, 엑손 1.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). EBP gene: EBP cholestenol delta-isomerase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. EBP gene: EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ebp

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