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유전자

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

요약

세포유전학적 위치
22q12.2-q12.3
좌표
염색체 22: 31,754,019–31,908,033 (GRCh38)
엑손
엑손 43개, 154 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,603개
다른 이름
KIAA0645, DEP.5
MANE Select 전사체
ENST00000651528.2NM_001242896.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    DEPDC5의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 22, with a bracket where DEPDC5 sits. DEPDC5 and 12 genes near it on chromosome 22, from 31,331,026 to 32,331,025.Chromosome 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331.4 Mb31.6 Mb31.8 Mb32 Mb32.2 MbPATZ1: 31,325,804–31,346,605, 역방향 strandPATZ1DRG1: 31,399,515–31,528,740, 정방향 strandDRG1EIF4ENIF1: 31,436,977–31,497,047, 역방향 strandEIF4ENIF1SFI1: 31,488,688–31,618,588, 정방향 strandSFI1PISD: 31,618,489–31,662,251, 역방향 strandPISDPRR14L: 31,676,256–31,750,207, 역방향 strandPRR14LDEPDC5: 31,754,019–31,908,033, 정방향 strandDEPDC5: 31,754,899–31,956,243, 정방향 strandYWHAH: 31,944,465–31,957,603, 정방향 strandYWHAHSLC5A1: 32,043,050–32,113,029, 정방향 strandSLC5A1C22orf42: 32,149,006–32,159,322, 역방향 strandC22orf42RFPL2: 32,190,433–32,205,073, 역방향 strandRFPL2SLC5A4: 32,216,637–32,255,347, 역방향 strandSLC5A4DEPDC5 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 43개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 1: 31,754,019–31,754,164, 146 염기엑손 2: 31,754,862–31,754,979, 118 염기엑손 3: 31,758,546–31,758,633, 88 염기엑손 4: 31,760,656–31,760,702, 47 염기엑손 5: 31,764,975–31,765,060, 86 염기엑손 6: 31,766,585–31,766,668, 84 염기엑손 7: 31,768,814–31,768,863, 50 염기엑손 8: 31,778,099–31,778,168, 70 염기엑손 9: 31,783,907–31,783,985, 79 염기엑손 10: 31,784,814–31,784,875, 62 염기엑손 11: 31,792,033–31,792,102, 70 염기엑손 12: 31,792,745–31,792,817, 73 염기엑손 13: 31,797,600–31,797,703, 104 염기엑손 14: 31,798,582–31,798,656, 75 염기엑손 15: 31,802,704–31,802,838, 135 염기엑손 16: 31,804,162–31,804,223, 62 염기엑손 17: 31,804,842–31,804,915, 74 염기엑손 18: 31,806,122–31,806,191, 70 염기엑손 19: 31,809,611–31,809,647, 37 염기엑손 20: 31,810,521–31,810,641, 121 염기엑손 21: 31,814,992–31,815,212, 221 염기엑손 22: 31,819,022–31,819,225, 204 염기엑손 23: 31,821,502–31,821,637, 136 염기엑손 24: 31,822,693–31,822,790, 98 염기엑손 25: 31,833,915–31,833,980, 66 염기엑손 26: 31,836,972–31,837,155, 184 염기엑손 27: 31,838,685–31,838,845, 161 염기엑손 28: 31,843,095–31,843,212, 118 염기엑손 29: 31,843,645–31,843,812, 168 염기엑손 30: 31,845,018–31,845,237, 220 염기엑손 31: 31,846,834–31,846,967, 134 염기엑손 32: 31,857,445–31,857,553, 109 염기엑손 33: 31,861,368–31,861,433, 66 염기엑손 34: 31,870,590–31,870,744, 155 염기엑손 35: 31,873,255–31,873,332, 78 염기엑손 36: 31,874,273–31,874,405, 133 염기엑손 37: 31,876,157–31,876,265, 109 염기엑손 38: 31,879,525–31,879,752, 228 염기엑손 39: 31,893,582–31,893,751, 170 염기엑손 40: 31,897,482–31,897,653, 172 염기엑손 41: 31,901,742–31,901,802, 61 염기엑손 42: 31,905,984–31,906,066, 83 염기엑손 43: 31,906,205–31,908,033, 1,829 염기1510152025303540435′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 154 kb 중 엑손이 6.6 kb를 차지하며, 이 중 4,812개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 DEPDC5 유전자를 읽는 방법

    306

    DEPDC5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DEPDC5의 전체 154kb를 모두 포함하며, 엑손 6.6kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DEPDC5 gene: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. DEPDC5 gene: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/depdc5

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