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유전자

VPS41

VPS41 subunit of HOPS complex

요약

세포유전학적 위치
7p14.1
좌표
염색체 7: 38,722,974–38,909,191 (GRCh38)
엑손
엑손 29개, 186.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 854개
다른 이름
HVSP41
MANE Select 전사체
ENST00000310301.9NM_014396.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

      • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

        One of 57 genes linked to it

        RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

        • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

    VPS41의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 7, with a bracket where VPS41 sits. VPS41 and 3 genes near it on chromosome 7, from 38,316,083 to 39,316,082.Chromosome 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.338.4 Mb38.6 Mb38.8 Mb39 Mb39.2 MbAMPH: 38,383,700–38,631,512, 역방향 strandAMPHCFAP144P1: 38,685,346–38,687,037, 역방향 strandCFAP144P1VPS41: 38,722,974–38,909,191, 역방향 strandVPS41POU6F2: 38,977,909–39,493,095, 정방향 strandPOU6F2VPS41 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 29개엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 38,722,974–38,726,326, 3,353 염기엑손 28: 38,726,909–38,726,988, 80 염기엑손 27: 38,728,542–38,728,586, 45 염기엑손 26: 38,728,692–38,728,791, 100 염기엑손 25: 38,741,985–38,742,121, 137 염기엑손 24: 38,743,402–38,743,542, 141 염기엑손 23: 38,745,559–38,745,613, 55 염기엑손 22: 38,752,176–38,752,313, 138 염기엑손 21: 38,754,702–38,754,752, 51 염기엑손 20: 38,754,895–38,754,936, 42 염기엑손 19: 38,756,838–38,756,982, 145 염기엑손 18: 38,758,354–38,758,481, 128 염기엑손 17: 38,763,455–38,763,547, 93 염기엑손 16: 38,765,580–38,765,661, 82 염기엑손 15: 38,767,537–38,767,598, 62 염기엑손 14: 38,771,198–38,771,254, 57 염기엑손 13: 38,772,522–38,772,637, 116 염기엑손 12: 38,774,115–38,774,244, 130 염기엑손 11: 38,776,679–38,776,776, 98 염기엑손 10: 38,789,801–38,789,867, 67 염기엑손 9: 38,795,465–38,795,611, 147 염기엑손 8: 38,796,745–38,796,864, 120 염기엑손 7: 38,817,817–38,817,882, 66 염기엑손 6: 38,821,203–38,821,265, 63 염기엑손 5: 38,830,254–38,830,328, 75 염기엑손 4: 38,862,545–38,862,622, 78 염기엑손 3: 38,869,146–38,869,253, 108 염기엑손 2: 38,898,091–38,898,129, 39 염기엑손 1: 38,909,154–38,909,191, 38 염기2925201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 186.2 kb 중 엑손이 5.9 kb를 차지하며, 이 중 2,565개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 VPS41 유전자를 읽는 방법

    6

    VPS41 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VPS41의 전체 186.2kb를 모두 포함하며, 엑손 5.9kb만 보는 것이 아닙니다.

    ClinVar pathogenic variants (6)

    The VPS41 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • 가능성 높은 병원성 6
    변이ConditionsClinVar 분류리뷰 상태
    NM_014396.4(VPS41):c.1989_2001del (p.Met663fs) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
    NM_014396.4(VPS41):c.1999C>T (p.Arg667Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
    NM_014396.4(VPS41):c.1836C>A (p.Tyr612Ter) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
    NM_014396.4(VPS41):c.1247G>A (p.Arg416His) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
    NM_014396.4(VPS41):c.853T>C (p.Ser285Pro) (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
    NM_014396.4(VPS41):c.385-2A>G (opens in a new tab)spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29가능성 높은 병원성4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to VPS41

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions VPS41 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-18 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.18-8b139e39.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). VPS41 gene: VPS41 subunit of HOPS complex. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vps41

    Vancouver

    Dante Labs. VPS41 gene: VPS41 subunit of HOPS complex [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vps41

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