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유전자

NPHP1

nephrocystin 1

요약

세포유전학적 위치
2q13
좌표
염색체 2: 110,123,348–110,205,013 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 81.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 677개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
JBTS4, SLSN1
이전 기호
NPH1
MANE Select 전사체
ENST00000445609.7NM_001128178.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Joubert 증후군 및 관련 질환

    • Joubert 증후군

      소뇌와 뇌간의 기형(어금니 징후, molar tooth sign)을 특징으로 하는 섬모병증으로, 근긴장도 저하, 발달 지연, 비정상적인 안구 운동이 나타나며 때때로 신장, 간 또는 눈의 침범을 동반합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군

    • 네프로노프티시스상염색체 열성

      NPHP1 및 기타 섬모 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 신장 질환으로, 세뇨관간질의 흉터가 점진적으로 진행되어 대개 생후 첫 30년 사이에 신부전으로 이어집니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능을 정기적으로 점검하고, 투석 또는 이식을 적시에 계획할 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

NPHP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where NPHP1 sits. NPHP1 and 9 genes near it on chromosome 2, from 109,664,181 to 110,664,180.Chromosome 22q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3109.8 Mb110 Mb110.2 Mb110.4 Mb110.6 MbRGPD5: 109,792,758–109,857,705, 정방향 strandRGPD5LIMS3: 109,898,428–109,925,625, 정방향 strandLIMS3: 109,898,432–109,968,557, 정방향 strandMALL: 110,083,870–110,116,075, 역방향 strandMALLNPHP1: 110,123,348–110,205,013, 역방향 strandNPHP1MTLN: 110,211,528–110,245,420, 역방향 strandMTLN: 110,402,934–110,473,075, 역방향 strandLIMS4: 110,445,883–110,473,075, 역방향 strandLIMS4RGPD6: 110,513,802–110,610,840, 역방향 strandRGPD6BUB1: 110,635,468–110,678,098, 역방향 strandBUB1NPHP1 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 110,123,348–110,124,063, 716 염기엑손 19: 110,125,637–110,125,681, 45 염기엑손 18: 110,129,186–110,129,259, 74 염기엑손 17: 110,131,679–110,131,791, 113 염기엑손 16: 110,143,542–110,143,641, 100 염기엑손 15: 110,144,493–110,144,569, 77 염기엑손 14: 110,146,753–110,146,835, 83 염기엑손 13: 110,147,916–110,148,026, 111 염기엑손 12: 110,150,182–110,150,256, 75 염기엑손 11: 110,160,127–110,160,255, 129 염기엑손 10: 110,161,603–110,161,697, 95 염기엑손 9: 110,163,048–110,163,135, 88 염기엑손 8: 110,164,688–110,164,730, 43 염기엑손 7: 110,165,052–110,165,155, 104 염기엑손 6: 110,168,452–110,168,553, 102 염기엑손 5: 110,169,806–110,169,998, 193 염기엑손 4: 110,178,423–110,178,547, 125 염기엑손 3: 110,179,624–110,179,684, 61 염기엑손 2: 110,201,421–110,201,494, 74 염기엑손 1: 110,204,900–110,205,013, 114 염기201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 81.7 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 2,034개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NPHP1 유전자를 읽는 방법

129

NPHP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NPHP1의 전체 81.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). NPHP1 gene: nephrocystin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nphp1

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Dante Labs. NPHP1 gene: nephrocystin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nphp1

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