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유전자

MBTPS2

membrane bound transcription factor peptidase, site 2

요약

세포유전학적 위치
Xp22.12
좌표
염색체 X: 21,839,617–21,885,423 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 45.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 519개
다른 이름
S2P
이전 기호
KFSD
MANE Select 전사체
ENST00000379484.10NM_015884.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

  • 골형성부전증

    • 뼈가 약해 쉽게 부러지는 유전성 결합조직 질환군으로, 흔히 청색 공막, 청력 저하, 치아 문제를 동반합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      주기적 정맥 내 비스포스포네이트(파미드로네이트, 졸레드론산); 장골의 정형외과적 골수 내 고정술; 물리치료; 데노수맙(소아 골형성부전증에 임상 사용 중); 로모소주맙(개발 중); 청력 모니터링; 치아형성부전증에 대한 치과 관리

MBTPS2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where MBTPS2 sits. MBTPS2 and 7 genes near it on chromosome X, from 21,362,520 to 22,362,519.Chromosome XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821.4 Mb21.6 Mb21.8 Mb22 Mb22.2 MbCNKSR2: 21,372,801–21,654,701, 정방향 strandCNKSR2KLHL34: 21,654,690–21,658,330, 역방향 strandKLHL34SMPX: 21,704,788–21,758,254, 역방향 strandSMPXMBTPS2: 21,839,617–21,885,423, 정방향 strandMBTPS2YY2: 21,855,987–21,858,740, 정방향 strandYY2SMS: 21,940,557–21,994,837, 정방향 strandSMSPHEX: 22,032,293–22,494,713, 정방향 strandPHEXCBLL2: 22,272,913–22,274,461, 정방향 strandCBLL2MBTPS2 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 21,839,617–21,839,809, 193 염기엑손 2: 21,843,170–21,843,318, 149 염기엑손 3: 21,845,171–21,845,384, 214 염기엑손 4: 21,851,509–21,851,612, 104 염기엑손 5: 21,853,376–21,853,503, 128 염기엑손 6: 21,868,467–21,868,585, 119 염기엑손 7: 21,869,498–21,869,678, 181 염기엑손 8: 21,878,042–21,878,136, 95 염기엑손 9: 21,878,497–21,878,692, 196 염기엑손 10: 21,880,897–21,880,972, 76 염기엑손 11: 21,882,433–21,885,423, 2,991 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 45.8 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 1,560개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MBTPS2 유전자를 읽는 방법

4

MBTPS2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MBTPS2의 전체 45.8kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). MBTPS2 gene: membrane bound transcription factor peptidase, site 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mbtps2

Vancouver

Dante Labs. MBTPS2 gene: membrane bound transcription factor peptidase, site 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mbtps2

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