형질
Profound global developmental delay
A profound delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.
요약
- 다른 명칭
- Global developmental delay, profound
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 83개: Profound global developmental delay
이 유전자들의 변화는 Profound global developmental delay 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EML1EMAP like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLULglutamate-ammonia ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IREB2iron responsive element binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEUROG1neurogenin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN23protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 43개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ZNF526zinc finger protein 526 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADKadenosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C3H4 clustered histone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLYCTKglycerate kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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